Вернуться

Генетическая предрасположенность к алопеции, 9 полиморфизмов в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.
данная услуга недоступна для заказа
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.008.002.000.02 Комплекс генетических исследований для диагностики алопеции в крови
Код: 96-10-084
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав исследования входят следующие полиморфизмы генов: AR; EDA2R; IL1B; IL1RN; IL6; LOC10027 0679; MIF; NC0000 20.10; PTPN22

Ежегодно число людей, обращающихся к дерматологам с проблемой выпадения волос, неуклонно растет и составляет 8–10% от общей заболеваемости кожными болезнями. Хотя алопеция и не является опасным для жизни состоянием, она может серьезно ухудшить качество жизни человека, вызывая беспокойство и снижая самооценку. Алопеция имеет несколько разновидностей, наиболее драматичной из которых является андрогенная алопеция (АГА), генетически обусловленная повышенной чувствительностью волосяных фолликулов (ВФ) к андрогенам. Это состояние считается многофакторным, со сложной генетической структурой. Основные генетические изменения, связанные с этим заболеванием, входят в данную тест-панель.

Наибольшим образом связан с алопецией ген андрогенового рецептора (AR), который находится на хромосоме X, что может объяснять передачу AГА от матери. Количество CAG нуклеотидных повторов в первом экзоне этого гена влияет на чувствительность к андрогенам, снижая сродство к белкам-коактиваторам. Увеличение числа CAG повторов ассоциировано с пониженной чувствительностью к андрогенам, а уменьшение - с повышенной и связано с более высоким риском развития алопеции.

Ген EDA2R кодирует трансмембранный белок III типа. Этот белок связывает EDA-A2 изоформу эктодисплазина, который играет важную роль в поддержании состояния волос и зубов. Один из вариантов гена EDA2R находится в рядом с геном AR и может быть связан с увеличением риска развития алопеции.
В дополнение к андрогензависимым изменениям, в патогенез алопеции вовлечены процессы фолликулярного микровоспаления с формированием фиброза, спровоцированного присутствующей бактериальной флорой, токсинами и окислительным стрессом. Следующие генетические факторы определяют склонность к воспалительным процессам в ВФ:

Ген IL1B кодирует белок интерлейкин-1 бета, являющийся членом семейства интерлейкин-1 цитокинов. Этот цитокин является важным медиатором воспалительной реакции, а также участвует в различных клеточных процессах, в том числе пролиферации, дифференцировке и апоптозе клеток. Один из вариантов гена ассоциирован с повышением продукции этого цитокина и усилением воспаления в ВФ.

Ген IL1RN кодирует белок, который является антагонистом рецептора интерлейкина 1, подавляет деятельность интерлейкина-1 альфа (IL1A) и интерлейкина-1 бета (IL1B), регулирует связанные с интерлейкином-1 различные иммунные и воспалительные реакции. Аллель S IL1RN VNTR ассоциирован с повышением уровня интерлейкинов и может быть связан с увеличением риска развития алопеции.

Ген интерлейкина-6 (IL6). Интерлейкин-6 является многофункциональной иммунной молекулой, которая служит для стимулирования иммунного ответа во время инфекции. Аллель G гена IL6 связан с повышением уровня IL6 в плазме крови, что увеличивает вероятность появления как острых, так и хронических воспалительных реакций, а также алопеции.

Ген MIF кодирует фактор, подавляющий миграцию макрофагов - белок из семейства лимфокинов (цитокин воспаления). Он участвует в процессах клеточного иммунитета, врожденного иммунного ответа на патогенные микроорганизмы, иммунорегуляции и воспаления. Один из вариантов гена MIF может быть связан с увеличением риска развития алопеции.

Ген PTPN22 кодирует специфическую лимфоидную внутриклеточную фосфатазу, которая участвует в контроле активности иммунных клеток - Т-лимфоцитов. С мутациями в гене PTPN22 связан ряд аутоиммунных заболеваний. Один из вариантов гена PTPN22 ассоциирован с повышением фосфатазной активности белка, гиперактивностью иммунитета и алопецией.

Имеются также два участка некодирующей ДНК, нуклеотидные замены в которых по данным полногеномных исследований ассоциированы как с повышенным, так и с пониженным риском алопеции:

Один из них OC100270679, расположенный на хромосоме 20. Его варианты: (А;А) - увеличивает риск АГА в 2,56 раз; (A;G) - в 1,6 раз; (G;G) снижает риск развития АГА.

Участок NC000020.10, расположенный в межгенном пространстве хромосомы 20. Варианты: (С;С) - снижает риск алопеции; (С;Т) - увеличивает риск алопеции; (Т;Т) - двукратно увеличивает риск алопеции.

Показания к назначению

Комплексное исследование основных генетических факторов предрасположенности к андрогенной алопеции. Исследование дает дополнительную генетическую информацию при:

• Выявлении генетической предрасположенности к алопеции;
• Уточнении природы алопеции;
• Выборе терапевтической мишени воздействия при лечении алопеции;
• Прогнозировании ответа на терапию стероидными и нестероидными препаратами.
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.