Вернуться

Выявление ДНК TREC и KREC методом ПЦР в крови, количественное исследование (для оценки степени дифференцировки, зрелости и активности T и B лимфоцитов) в Владимире

Наличие интересующей услуги в конкретном офисе уточняйте по телефону горячей линии.

Цена:

3200 р.


Срок исполнения:

5 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
150 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.002.003.000.01 Количественное определение ДНК TREC и KREC в крови методом ПЦР для ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний
Код: 97-10-005
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Важно! Услуга расчитана для лиц младше 18 лет.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – представляют собой гетерогенную группу врожденных дефектов клеток иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Особенностью клинических проявлений первичной иммунной недостаточности является то, что они неспецифичны для конкретных нозологических форм: это могут быть симптомы банальных инфекций бронхолегочной системы, ЛОР-органов или кожи. Настораживающим фактором в этом случае служит необычно тяжелое или атипичное течение заболевания, а также отсутствие ответа на стандартные терапевтические воздействия. Первичные иммунодефициты могут иметь маски гастроинтестинальных симптомов, аутоиммунных проявлений, злокачественных новообразований. Тяжелые формы ПИДС (как правило Т-клеточные или комбинированные). Первые два года жизни – врожденная неспособность вырабатывать Т- и В- лимфоциты остаётся компенсированной антитело-опосредованным материнским иммунитетом.
Менее тяжелые формы ПИДС (как правило В-клеточные). Имеют неспецифические разнообразные проявления, что приводит к задержке постановки правильного диагноза и назначения терапии. Ранняя постановка диагноза и своевременная патогенетическая терапия позволяют вылечить многих больных с ПИДС, а в других случаях обеспечить им нормальное качество жизни. Наиболее опасной среди первичных иммунодефицитов признана группа тяжелых комбинированных иммунодефицитов (или тяжелой комбинированной иммунной недостаточности, ТКИН). Повышенная восприимчивость новорожденных к инфекции зачастую является общей проблемой в неонатологии и по праву считается одной из самых главных уязвимостей ребенка в неонатальный период жизни. Согласно текущей статистике, инвазивные неонатальные инфекции являются причиной почти 36% случаев ежегодной ранней младенческой смертности. Особого внимания заслуживают дети, родившиеся на малом сроке гестации (до 32 нед.) или с экстремально низкой массой тела. Дети, рожденные преждевременно, могут быть отнесены к группе риска по развитию инфекций.
Современная методика оценки пролиферации лимфоцитов и предрасположенности к ТКИН является определение кольцевых структур ДНК (TREC и KREC), образующихся при реаранжировке Т- и В-клеточных рецепторов лимфоцитов. Молекула TREC (T-cell receptor excision circle) – это побочный продукт Т-клеточной дифференциации, происходящей в тимусе во время формирования Т-клеточного рецептора (T-cell receptor, TCR). Новорожденные дети с ТКИН имеют очень низкие или неопределяемые уровни TREC. Любой генетический дефект, который нарушает развитие Т клеток, индуцирует их апоптоз или блокирует их дифференцировку в тимусе, приводит к Т-клеточной лимфопении и низкому уровню TREC. Именно это позволяет выявлять заболевание на первой неделе жизни ребенка – задолго до манифестации клинических проявлений болезни. Скрининг-тест на определение TREC является высокочувствительным, специфичным и экономически эффективным методом массового обследования новорожденных на ТКИН. Проблема идентификации больных с В-клеточными дефектами иммунной системы, приводящими к развитию не менее тяжелых и угрожающих жизни состояний (агаммаглобулинемия Брутона, гипериммуноглобулинемия М, ТКИН с отсутствием В клеток), в настоящее время решается скринированием на KREC (Kappa-deleting recombination excision circle). Формирование разнообразия В-клеточного рецептора легких цепей иммуноглобулинов [V(D)J — рекомбинация IGK-локуса] приводит к образованию эксцизионных колец KREC. Тестирование новорожденных на KREC потенциально полезно для выявления больных с дефектами раннего созревания В клеток в костном мозге, поскольку позволяет незамедлительно начать заместительную терапию иммуноглобулинами.

Показания к назначению

Услуга расчитана для лиц младше 18 лет.

• неонатальный скрининг новорожденных на тяжелую комбинированную иммунологическую недостаточность;
• при случаях первичных иммунодефицитах или ранних смертей от инфекций в семье (анамнез);
• обследование «часто длительно болеющих детей»;
• дети, родившееся с экстремально низкой массой тела, недоношенные;
• пациенты с повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (восемь и более гнойных отитов в течение года, два или более тяжелых синусита в течение года, две или более пневмонии в течение года, антибактериальная терапия, проводимая более 2 месяцев, без эффекта, рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей, две или более генерализованные инфекции (менингит, сепсис и др.), персистирующий кандидоз кожи и слизистых у ребенка в течение 1 года, нарушение пищеварения в раннем детском возрасте (на грудном вскармливании), тяжелые инфекции, вызванные атипичными микроорганизмами (пневмоцисты, плесневые грибки и др.).

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени;

Анализатор:

Амплификатор Real-time CFX96, Bio-Rad Laboratories, США; Детектирующий амплификатор ДТ-96, ДНК-Технология, Россия;

Аналитическая чувствительность тест-системы:

1х10^3 копий/мл

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: 8 (800) 100-36-30
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.