8500 р.
Срок исполнения:
12 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования с учетом времени доставки биоматериала до лаборатории
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
200 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.060.000.01 Генетическое исследование крови для диагностики синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ (CADASIL)
Код: 96-10-076
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) представляет собой наиболее частую причину наследственных инсультов и сосудистой деменции у взрослых.Этиологической причиной развития ЦАДАСИЛ являются мутации в гене NOTCH3, кодирующего трансмембранный рецептор, участвующий в контроле клеточного цикла и располагающийся на поверхности гладких мышц сосудистой стенки. Данный белок содержит 34 домена рецептора эпидермального фактора роста, каждый из которых содержит 6 остатков цистеина. В 95% случаях мутации в гене NOTCH3 вызывают появление нечетного количества остатков цистеина в пределах внеклеточного домена рецептора. Остальные мутации не затрагивают цистеиновые остатки и являются делециями или дупликациями. У 90% пациентов с ЦАДАСИЛ мутации возникают во 2-6 экзонах и кластеризуются в экзонах 3-4.
Характерными симптомами при ЦАДАСИЛ являются мигренозноподобные боли с аурой и мигрени без ауры, транзиторные ишемические атаки подкорковых регионов головного мозга, когнитивные нарушения, деменция, лакунарные ишемические инсульты. Клинические проявления ЦАДАСИЛ очень гетерогенны и могут встречаться как изолированно, так и в совокупности с остальными. При магнитно-резонансном исследовании головного мозга для ЦАДАСИЛ характерны лакунарные инсульты, лейкоэнцефалопатия и лейкоареоз в области височных долей и перивентрикулярно. Часто расположение сосудистых очагов может имитировать характерную локализацию очагов при рассеянном склерозе, что значительно усложняет дифференциальный диагноз данных пациентов.
Обнаружение характерных мутаций в гене NOTCH3 у пациента подтверждает диагноз ЦАДАСИЛ. Отсутствие генетических аберраций в экзонах 2-6 и 11 не исключает диагноз ЦАДАСИЛ.
ЦАДАСИЛ представляет собой генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому у пациентов с подтвержденной генетической аберрацией в гене NOTCH3 существует риск 50% передачи мутантной аллели следующему поколению.
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) представляет собой наиболее частую причину наследственных инсультов и сосудистой деменции у взрослых.
Этиологической причиной развития ЦАДАСИЛ являются мутации в гене NOTCH3, кодирующего трансмембранный рецептор, участвующий в контроле клеточного цикла и располагающийся на поверхности гладких мышц сосудистой стенки. Данный белок содержит 34 домена рецептора эпидермального фактора роста, каждый из которых содержит 6 остатков цистеина. В 95% случаях мутации в гене NOTCH3 вызывают появление нечетного количества остатков цистеина в пределах внеклеточного домена рецептора. Остальные мутации не затрагивают цистеиновые остатки и являются делециями или дупликациями. У 90% пациентов с ЦАДАСИЛ мутации возникают во 2-6 экзонах и кластеризуются в экзонах 3-4.
Характерными симптомами при ЦАДАСИЛ являются мигренозноподобные боли с аурой и мигрени без ауры, транзиторные ишемические атаки подкорковых регионов головного мозга, когнитивные нарушения, деменция, лакунарные ишемические инсульты. Клинические проявления ЦАДАСИЛ очень гетерогенны и могут встречаться как изолированно, так и в совокупности с остальными. При магнитно-резонансном исследовании головного мозга для ЦАДАСИЛ характерны лакунарные инсульты, лейкоэнцефалопатия и лейкоареоз в области височных долей и перивентрикулярно. Часто расположение сосудистых очагов может имитировать характерную локализацию очагов при рассеянном склерозе, что значительно усложняет дифференциальный диагноз данных пациентов.
Обнаружение характерных мутаций в гене NOTCH3 у пациента подтверждает диагноз ЦАДАСИЛ. Отсутствие генетических аберраций в экзонах 2-6 и 11 не исключает диагноз ЦАДАСИЛ.
ЦАДАСИЛ представляет собой генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому у пациентов с подтвержденной генетической аберрацией в гене NOTCH3 существует риск 50% передачи мутантной аллели следующему поколению.
Показания к назначению
• ранние инсульты;• дифференциальный диагноз рассеянного склероза;
• мигренозные головные боли;
• очаговое поражение белого вещества головного мозга на МРТ.
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Наличие мутации повышает вероятность подстановки диагноза CADASIL.Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация лечащего врача.
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутация не обнаружена.Метод:
Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Амплификатор T100™ Thermal Cycler, Bio-Rad Laboratories, США; Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (347) 201-74-62
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.