Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) в Санкт-Петербурге

Подготовка к исследованию

За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики.
Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку.
Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.

Показания к назначению

• подозрение на синдром Мартина-Белла;
• при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания);
• задержка психоречевого развития с элементами аутизма;
• черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Сдать анализ «Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)» в Санкт-Петербурге можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 4065 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Санкт-Петербурге работает 21 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (812) 389-27-84. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.