Одной из приоритетных задач СИТИЛАБ является постоянное расширение спектра лабораторных исследований, необходимых для эффективной работы врачей и поддержания качества жизни пациентов.
Теперь в перечне клинических обследований появились новые экспертные исследования — ДНК-диагностика синдрома Марфана, которая основана на поиске мутаций в «горячих» участках и во всей кодирующей области и прилежащих интронных областях гена FBN1.
Синдром Марфана — это наследственное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Возникает в результате мутаций гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина — важнейшего структурного белка, придающего эластичность сократимость соединительной ткани.
При генетическом исследовании в 75% выявляется семейный тип наследования болезни, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Исследования синдрома Марфана в СИТИЛАБ:
4801 — Марфана синдром поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1;
4802 — Марфана синдром поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков;
4803 — Марфана синдром поиск мутаций в гене FBN1.
Услуги доступны в медицинских центрах СИТИЛАБ по адресам:
Другие новости
Запускаем новый тест на антитела IgG
Новый медицинский центр СИТИЛАБ в Москве
