Результаты 
Расшифровка 
Одной из приоритетных задач СИТИЛАБ является постоянное расширение спектра лабораторных исследований, необходимых для эффективной работы врачей и поддержания качества жизни пациентов.
Теперь в перечне клинических обследований появились новые экспертные исследования — ДНК-диагностика синдрома Марфана, которая основана на поиске мутаций в «горячих» участках и во всей кодирующей области и прилежащих интронных областях гена FBN1.
Синдром Марфана — это наследственное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Возникает в результате мутаций гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина — важнейшего структурного белка, придающего эластичность сократимость соединительной ткани.
При генетическом исследовании в 75% выявляется семейный тип наследования болезни, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Исследования синдрома Марфана в СИТИЛАБ:
4801 — Марфана синдром поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1;
4802 — Марфана синдром поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков;
4803 — Марфана синдром поиск мутаций в гене FBN1.
Услуги доступны в медицинских центрах СИТИЛАБ по адресам:
| В Москве и Московской области |
|
г. Москва, Ярославское шоссе, д. 22, корп. 2 г. Москва, ул. Митинская, д. 48 г. Москва, ул. Елецкая, д. 11, корп. 1 г. Москва, Каширское шоссе, д. 24, к. 2 г. Москва, ул. Маршала Чуйкова, д. 12 г. Москва, Хорошевское шоссе, д. 90 г. Москва, Хорошевское шоссе, д. 43Г с 1 г. Подольск, пр-т Ленина, д. 107/49 |
Другие новости
Меморандум для повышения качества услуг и улучшения здоровья нации
COVID-19, грипп или ОРВИ? — это важно знать!
