Выберите услугу
< НазадВыберите дату
<
>
< НазадВыберите временной интервал
< НазадВыберите филиал
< НазадУточните время
< НазадОформление заявки
< НазадВыберите способ оплаты
Оплата в офисе
Оплата онлайн
< НазадПодтверждение данных
Внимание!
Вы можете сдать анализ на коронавирус, если:
Температура вашего тела не выше 37,1 градуса по цельсию;
У вас нет хронический заболеваний;
У вас не было контакта с больными COVID-19.
В противном случае взятие биоматериала производиться не будет.

ВАЖНО! При себе иметь документы: паспорт, страховой полис и СНИЛС. Если анализы сдают с получением сертификата на иностранном языке, то также необходим загран. паспорт!
Заявка успешно отправлена
Вернуться

Международный день редких заболеваний – СМА

Опубликовано: 28.02.2022    Обновлено: 01.03.2022
Международный день редких заболеваний – СМА

Когда дело касается планирования беременности и здоровья будущего ребенка, даже небольшой риск и пропущенная ошибка могут обернуться катастрофой. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое генетическое заболевание, которое можно предотвратить, если знать наследственность обоих партнеров.

Ещё в период планирования беременности можно сдать тест на носительство СМА. Если оба партнёра являются носителями этого заболевания, то вероятность рождения у них ребёнка со СМА составляет 25%. Современная медицина имеет все возможности рождения здорового ребенка даже при высоком риске – важно его знать.

СМА – нервно-мышечное заболевание, при котором из-за генетических изменений поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к нарастающей мышечной слабости и полной атрофии мышц. СМА можно заподозрить по следующим симптомам: слабость ребенка, вялость, ослабленный сосательный рефлекс, отставание в моторном развитии, тремор, нарушение дыхания.

Существует 4 типа СМА, в зависимости от степени тяжести заболевания. Первый тип – самый тяжелый, симптомы появляются в первые недели жизни. Пациенты с четвертым типом могут дожить до взрослого возраста, даже не зная о своем заболевании, после чего болезнь дебютирует резко и неожиданно.

СМА поддается лечению, существует пожизненная поддерживающая терапия. Последняя разработка – препарат, изобретенный три года назад в США. Лекарство вводится всего один раз, полностью блокирует развитие заболевания и практически возвращает пациента к нормальной жизни. Важно вовремя диагностировать заболевание и ввести препарат до того, как ребенку исполнится 2 года. Главный минут средства – препарат считается самым дорогим в мире.

Каждый год в последний день февраля проходит Международный день редких заболеваний. СМА относится к орфанным (то есть редким) патологиям, полную мутацию имеет один новорожденный на 6-10 тысяч. Заболевание СМА – это не уникальный случай. Иногда его называют «самым частым среди редких», так как носителей мутаций 1:40 человек в популяции. Позаботиться заранее о здоровье будущего малыша и проверить наследственность пары можно в СИТИЛАБ. Анализ при планировании семьи (для оценки рисков для будущего ребенка) или при подозрении на СМА:

Код: 96-10-259.

Анализ можно сдавать без предварительной консультации генетика, просто обратившись в любой медцентр. Специальная подготовка не требуется.



Другие новости

16.05.2022

Генетика иммунодефицитных состояний – самые низкие цены

Мы обновили стоимость редких генетических тестов, среди которых – анализ «генетика иммунодефицитных состояний».
18.04.2022

Анализы на клещевые инфекции - всего за 1 день!

КЛЕЩЕВЫЕ ИНФЕКЦИИ «IN TIME». Анализ на клещевые инфекции в режиме CITO
15.04.2022

Международный день специалиста по лабораторной диагностике

Международный день специалиста по лабораторной диагностике
04.04.2022

Не пыли! Комплексная диагностика аллергии

Насморк, чихание, зуд, слезотечение – знакомые симптомы? Пройдите развернутое исследование на аллергию и узнайте ее точную причину.