Международный день редких заболеваний

Орфанными (редкими) заболеваниями считаются те, от которых страдают не более 10 человек на 10 тысяч. Однако заболеваний этой категории так много, что, если сложить их вместе, окажется, что более 5% населения планеты страдают от одного из них. Совсем не мало, правда?

29 февраля, самый редкий день, который случается только по високосным годам, посвящен борьбе с редкими заболеваниями.

Что нужно про это знать?

• Из-за того, что орфанные заболевания встречаются настолько редко, врачам бывает сложно собрать достаточно опыта и знаний, чтобы вовремя диагностировать патологию и назначить лечение.

• Многие из редких генетических заболеваний угрожают жизни. По статистике, около 30% детей с такими патологиями не доживают до 5 лет.

• Пренатальные скрининги (диагностика здоровья малыша по крови матери с 10 недели беременности) и неонатальные скрининги («кровь из пяточки» - анализ, который проводится в роддоме сразу после рождения) направлены на максимально раннее выявление проблемы.

• Неонатальный скрининг проводится в России с 1993 года, и он обязателен для всех. Вначале новорожденных проверяли только на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году в список добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром, а с 2023 года перечень расширился до 36 наследственных заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.

• Пренатальный скрининг проводится в медцентрах СИТИЛАБ. На выбор доступны панели, проверяющие плод на 5, 6, 8, 12, 13, 21 или 31 синдром. 

Можно ли предотвратить развитие заболеваний?

Во многих ситуациях выручает планирование беременности и диагностика обоих партнеров. Так как большинство орфанных заболеваний имеет наследственный характер, можно заранее узнать, является ли кто-то из будущих родителей носителем патологий, чтобы оценить риски. При этом важно понимать, что даже совершенно здоровый человек, не имеющий проблем со здоровьем, может оказаться носителем.

Больше генетических исследований на сайте:

·         Мутации гена РАН (диагностика фенилкетонурии) (код: 96-10-211)

·         ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика) (код: 99-10-053)