Выберите услугу
< НазадВыберите дату
<
>
< НазадВыберите временной интервал
< НазадВыберите филиал
< НазадУточните время
< НазадОформление заявки
< НазадВыберите способ оплаты
Оплата в офисе
Оплата онлайн
< НазадПодтверждение данных
Внимание!
Вы можете сдать анализ на коронавирус, если:
Температура вашего тела не выше 37,1 градуса по цельсию;
У вас нет хронический заболеваний;
У вас не было контакта с больными COVID-19.
В противном случае взятие биоматериала производиться не будет.

ВАЖНО! При себе иметь документы: паспорт, страховой полис и СНИЛС. Если анализы сдают с получением сертификата на иностранном языке, то также необходим загран. паспорт!
Заявка успешно отправлена
Вернуться

ПРОФИЛЬ Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV) (с заключением врача-генетика) в Москве

Цена:

10332 р.


Срок исполнения:

16 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
220 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль Комплексное исследование
Код: 99-10-054
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-077 Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) или периодическая болезнь – это генетическое заболевание, распространенное среди выходцев с территории бассейна Средиземного моря, характеризующееся немотивированными повторяющимися приступами неспецифического воспаления. Состояние развивается вследствие мутаций в гене MEFV и наследуется аутосомно-рецессивно. Указанный ген кодирует белок пирин, основной функцией которого является контроль над активацией нейтрофилов и их хемотаксисом. Дефицит пирина приводит к избыточному воспалительному ответу системы врожденного иммунитета – развиваются приступы лихорадки, происходит инфильтрация внутренних органов нейтрофилами с развитием характерной клинической картины. Средиземноморская лихорадка обычно дебютирует в детском или подростковом возрасте, и ее проявления могут значительно варьировать. Первыми симптомами служат подъем температуры тела до 40оС и диффузные боли в животе. Как правило, приступ также сопровождается вздутием живота, усилением перистальтики кишечника и другими гастроинтестинальными проявлениями. В связи со схожестью картины с клиникой «острого живота» такие пациенты зачастую попадают в хирургическое отделение. Кроме воспаления брюшной полости (перитонита), ССЛ часто проявляется развитием острого плеврита, поражением суставов (как правило, нижних конечностей), рожеподобными высыпаниями и реже воспалением перикарда и менингитом. Приступ длится около 2-4 дней и довольно быстро регрессирует, частота обострений значительно варьирует среди различных групп населения, после выздоровления зачастую следует период ремиссии. В связи со склонностью к системной воспалительной реакции частым осложнением средиземноморской лихорадки является амилоидоз. Его исходом, как правило, становится поражение почек с развитием хронической почечной недостаточности, однако амилоид также может откладываться и в других органах – ЖКТ, печени, селезенке и других. Также отмечено, что после многократных приступов перитонита, особенно в малом тазу, у пациенток образуются спайки, препятствующие наступлению нормальной беременности и, как следствие, приводящие к бесплодию или привычному невынашиванию беременности. Вследствие гетерогенности проявлений средиземноморской лихорадки постановка клинического диагноза может быть затруднена или значительно отсрочена. В связи с этим больным рекомендовано генетическое обследование, выявляющее не только непосредственную причину состояния (мутации в гене MEFV), но и позволяющее дать прогноз в отношении наследования заболевания.

Показания к назначению

• повторяющиеся приступы лихорадки;
• перитонит неясной этиологии (в частности рецидивирующий);
• приступы серозитов - плеврита, артрита, перикардита, менингита; • наличие амилоидоза (особенно типа АА);
• бесплодие или привычное невынашивание у женщин Средиземноморского происхождения;
• выявление заболевания у ближайших родственников.

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Метод:

Не используется; Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР);

Анализатор:

Амплификатор T100™ Thermal Cycler, Bio-Rad Laboratories, США; Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (499) 705-08-08
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.