Молекулярный скрининг хромосомных аномалий в г. Москва

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить воду. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Описание

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии. По некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в группе пациентов с отставанием в развитии.
Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Выявления микроаберраций генома тест позволяет выявлять распространенные формы анеуплоидий, заменяя методы кариотипирование и FISH диагностики.
Клинические проявления данных генетических отклонений — нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз.
Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений позволяет с высокой точностью определить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

Показания к назначению

Диагностика задержки общего развития  и нарушения интеллектуальных функций.

Метод:

Фрагментный анализ;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;