Выберите услугу
< НазадВыберите дату
<
>
< НазадВыберите временной интервал
< НазадВыберите филиал
< НазадУточните время
< НазадОформление заявки
< НазадВыберите способ оплаты
Оплата в офисе
Оплата онлайн
< НазадПодтверждение данных
Внимание!
Вы можете сдать анализ на коронавирус, если:
Температура вашего тела не выше 37,1 градуса по цельсию;
У вас нет хронический заболеваний;
У вас не было контакта с больными COVID-19.
В противном случае взятие биоматериала производиться не будет.

ВАЖНО! При себе иметь документы: паспорт, страховой полис и СНИЛС. Если анализы сдают с получением сертификата на иностранном языке, то также необходим загран. паспорт!
Заявка успешно отправлена
Вернуться

Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма в Москве

Цена:

45000 р.


Срок исполнения:

130
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
220 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.08 Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
Код: 96-10-115
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Среди моногенных форм сахарного диабета (СД) лидирующее место занимает тип MODY, в основе которого лежат генетические дефекты β-клеток поджелудочной железы (ПЖ). К настоящему времени известно 14 генов-кандидатов MODY и, соответственно, 14 подтипов MODY. Частота встречаемости MODY в мире достоверно неизвестна, предположительно составляя 1-5 % среди общей заболеваемости СД. MODY характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, манифестацией в молодом возрасте на фоне отсутствия специфических панкреатических антител (АТ) к островковым клеткам (islet cell antibodies, ICA), глутаматдекарбоксилазе (glutamic acid decarboxylase antibodies, GADA), тирозинфосфатазе (cytoplasmic islet cell antibody 512, IA-2A), инсулину (insulin antibodies, IAA) - маркеров разрушения ß-клеток ПЖ, а также выраженной вариабельностью клинических проявлений: от непрогрессирующей нарушенной гликемии натощак (НГН) до тяжелого диабета с сосудистыми осложнениями. Золотым стандартом диагностики MODY является молекулярно-генетическое исследование (МГИ), только на основании которого ставится диагноз. Молекулярно-генетическая верификация диагноза является ключом к выбору, в первую очередь, адекватной терапевтической тактики, значительно различающейся среди подтипов (от возможности ведения на низкоуглеводной диете до обязательного назначения инсулинотерапии (ИТ)). Кроме того, правильная верификация подтипа MODY дает возможность оценить прогноз заболевания и провести соответствующее медико-генетическое консультирование семьи.  Исследуемые гены: HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, EIF2AK3, RFX6, WFS1, ZFP57, FOXP3, KCNJ11, ABCC8, GLUD1, HADH (SCHAD), SLC16A1, UCP2, INSR, AKT2, GCG, GCGR, PPARG, PTF1A

Показания к назначению

Оценка генетического риска MODY диабета и гиперинсулинизма

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Система высокопроизводительного полногеномного секвенирования HiSeq 2500, Illumina, США;

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (499) 705-08-08
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.