Выберите услугу
< НазадВыберите дату
<
>
< НазадВыберите временной интервал
< НазадВыберите филиал
< НазадУточните время
< НазадОформление заявки
< НазадВыберите способ оплаты
Оплата в офисе
Оплата онлайн
< НазадПодтверждение данных
Внимание!
Вы можете сдать анализ на коронавирус, если:
Температура вашего тела не выше 37,1 градуса по цельсию;
У вас нет хронический заболеваний;
У вас не было контакта с больными COVID-19.
В противном случае взятие биоматериала производиться не будет.

ВАЖНО! При себе иметь документы: паспорт, страховой полис и СНИЛС. Если анализы сдают с получением сертификата на иностранном языке, то также необходим загран. паспорт!
Заявка успешно отправлена
Медицинские центры для детей и взрослых
Вернуться

Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма в Москве

Цена:

47025 р.


Срок исполнения:

45
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
250 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.08 Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
Код: 96-10-115
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Для проведения данного исследование необходимо предоставление эпикриза.

Описание

Среди моногенных форм сахарного диабета (СД) лидирующее место занимает тип MODY, в основе которого лежат генетические дефекты β-клеток поджелудочной железы (ПЖ). К настоящему времени известно 14 генов-кандидатов MODY и, соответственно, 14 подтипов MODY. Частота встречаемости MODY в мире достоверно неизвестна, предположительно составляя 1-5 % среди общей заболеваемости СД. MODY характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, манифестацией в молодом возрасте на фоне отсутствия специфических панкреатических антител (АТ) к островковым клеткам (islet cell antibodies, ICA), глутаматдекарбоксилазе (glutamic acid decarboxylase antibodies, GADA), тирозинфосфатазе (cytoplasmic islet cell antibody 512, IA-2A), инсулину (insulin antibodies, IAA) - маркеров разрушения ß-клеток ПЖ, а также выраженной вариабельностью клинических проявлений: от непрогрессирующей нарушенной гликемии натощак (НГН) до тяжелого диабета с сосудистыми осложнениями. Золотым стандартом диагностики MODY является молекулярно-генетическое исследование (МГИ), только на основании которого ставится диагноз. Молекулярно-генетическая верификация диагноза является ключом к выбору, в первую очередь, адекватной терапевтической тактики, значительно различающейся среди подтипов (от возможности ведения на низкоуглеводной диете до обязательного назначения инсулинотерапии (ИТ)). Кроме того, правильная верификация подтипа MODY дает возможность оценить прогноз заболевания и провести соответствующее медико-генетическое консультирование семьи.  Исследуемые гены: HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, EIF2AK3, RFX6, WFS1, ZFP57, FOXP3, KCNJ11, ABCC8, GLUD1, HADH (SCHAD), SLC16A1, UCP2, INSR, AKT2, GCG, GCGR, PPARG, PTF1A

Показания к назначению

Оценка генетического риска MODY диабета и гиперинсулинизма

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Формат выдачи результата - качественный (обнаружено / не обнаружено). По результатам исследования делается вывод о наличии или отсуствии патогенных и вероятно патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными формами нарушения толерантности к глюкозе, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. Интерпретация данного анализа должна проводиться врачом.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Формат выдачи результата - качественный (обнаружено / не обнаружено). По результатам исследования делается вывод о наличии или отсуствии патогенных и вероятно патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными формами нарушения толерантности к глюкозе, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. Однако отсутствие исследованных генетических маркеров не исключает возможности наличия других генетических факторов, которые могут повлиять на развитие заболевания. Интерпретация данного анализа должна проводиться врачом.

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Система высокопроизводительного полногеномного секвенирования HiSeq 2500, Illumina, США;

Сдать анализ «Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма» в Москве можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 47025 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Москве работают 35 лабораторных центров СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону +7 (499) 705-08-08 . Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.

С этим исследованием можем предложить

Связанные статьи

14 ноября - Всемирный день борьбы с диабетом
14 ноября - Всемирный день борьбы с диабетом
Если при диабете I типа заболевание возникает в результате недостатка гормона инсулина в крови, то при диабете II типа причиной является инсулинорезистентность. А ведь предотвратить развитие заболевания и уменьшить риск тяжелых осложнений возможно!
10 минут
1377
0
0
Клинико-лабораторные подходы к дифференциальной диагностике сахарного диабета 1 и 2 типов
Клинико-лабораторные подходы к дифференциальной диагностике сахарного диабета 1 и 2 типов
Определение типа сахарного диабета в клинической практике имеет принципиальное значение, так как позволяет решить вопрос о выборе лечебной тактики.
10 минут
19328
0
0

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (499) 705-08-08
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.