Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1) в Лаишеве

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки пациента не требуется. Кровь сдается натощак.

Описание

Протеин S – компонент естественной противосвертывающей системы крови. Циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40 % от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60 %. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования. Протеин S кодируеется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 патогенных вариантов PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP). Дефицит протеина S наследуется аутосомно-доминантно и является редким заболеванием (встречается у 0,7% популяции). Гетерозиготный дефицит протеина S в 10 раз увеличивает риск возникновения венозных тромбозов. У 50% таких носителей тромботические проявления обнаруживают к 25-летнему возрасту. Также при наследственном дефиците протеина S возможно развитие кумарин-индуцированных кожных некрозов, фульминантной (мгновенной) пурпуры и ДВС-синдрома новорожденных (гомозиготная форма дефицита).

Показания к назначению

• Венозные тромбоэмболические осложнения;
• Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА);
• Семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений;
• Низкие значения концентрации протеина S.

Интерферирующие факторы

Нет

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

• Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROS1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина S.
• Выявление гомозиготных аберраций в гене PROS1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина S.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Отсутствие патогенных вариантов в гене PROS1 значительно снижает вероятность наследственной недостаточности протеина S, однако не исключает диагноз наследственной тромбофилии.

Метод:

Диагностический фрагментный анализ (MLPA);

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая чувствительность тест-системы:

100%

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%

Сдать анализ «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1)» в Лаишеве можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 9850 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Лаишеве работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (ген PROS1)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону 8 (800) 100-36-30. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.