Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови в Лаишеве

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Системные аутовоспалительные заболевания (SAIDs) — группа генетически обусловленных заболеваний, приводящих к нарушению регуляции системы врождённого иммунитета. Проявляются эти заболевания эпизодами общего воспаления. Для всех заболеваний характерны эпизоды необъяснимой лихорадки, в связи с чем заболевания иногда называют синдромами периодических лихорадок. Кроме лихорадки, заболевания могут проявляться появлением полиморфной сыпи, нарушениями пищеварения, лимфопролиферативным синдромом, стоматитом, болями в суставах и другими симптомами, связанными с системным воспалением. При этом клиническая картина для разных синдромов схожа, и точный диагноз возможно поставить только после проведения молекулярно-генетического исследования. Состав: гены IL1RN, IL10RA, IL10RB, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A. Метод NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.

Показания к назначению

Оценка генетического риска:
дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1 (DIRA);
воспалительная болезнь кишечника (IBD28);
воспалительная болезнь кишечника (IBD25);
синдром Маджида (MJDS);
семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
дефицит мевалонаткиназы (MKD);
младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID);
синдром Макла — Уэльса (MWS);
синдром Блау (BS);
семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3 (FCAS3);
синдром PALID (APLAID);
синдром PAPA (PAPAS);
TRAPS-синдром (TRAPS).

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Выявление аберраций в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB подтверждает диагноз аутовоспалительного синдрома. Отсутствие мутаций в данных генах не исключает диагноза аутовоспалительного синдрома. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных вариантов в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB обнаружено не было.  По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

NGS-метод высокопроизводительного секвенирования;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);

Сдать анализ «Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови» в Лаишеве можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 32900 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Лаишеве работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону 8 (800) 100-36-30. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.