Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 в Лаишеве

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.
Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,  астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.
Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом (прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина). 

Показания к назначению

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;

Сдать анализ «Диагностика синдрома Жильбера (определение количества (TA)-повторов в гене UGT1A1)» в Лаишеве можно в медицинских центрах сети СИТИЛАБ. Мы предлагаем удобные условия для прохождения теста без лишних ожиданий. Стоимость исследования составляет 3880 рублей . Вы можете выбрать ближайший центр и пройти процедуру по доступной цене. В Лаишеве работает 1 лабораторный центр СИТИЛАБ, где вас ждёт профессиональное обслуживание. Для сдачи анализа «Диагностика синдрома Жильбера (определение количества (TA)-повторов в гене UGT1A1)» направление врача не требуется. Получить консультацию и записаться на анализ можно по телефону 8 (800) 100-36-30. Запишитесь на сдачу анализа онлайн или по указанному номеру и выберите удобное время посещения.