Самара: услуга 09-02-010 не выполняется, выберите другой город.

Сдайте анализы «на дому»

09-02-010. Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности 15-21 недель)

Биоматериал: Сыворотка крови

Срок выполнения (в лаборатории): 2 р.д.*

Описание

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее плод или новорожденный может иметь хромосомную патологию. Для того, чтобы рассчитать индивидуальный риск, всем женщинам необходимо в определенные сроки беременности пройти пренатальный скрининг для выявления хромосомных аномалий.

Пренатальный скрининг на ранних сроках позволяет идентифицировать беременных женщин, у которых вероятность хромосомной аномалии (трисомия 21 - синдром Дауна, трисомия 18 - синдром Эдвардса, трисомия 13 - синдром Патау, а также дефект нервной трубки) выше, чем у остальной популяции. Это дает возможность своевременно провести соответствующие мероприятия, чтобы подтвердить или исключить хромосомную патологию у плода.

В настоящее время современный подход к пренатальному скринингу изменился.

Главный акцент делается на скрининг I триместра. Скрининг II триместра потерял свою актуальность и не используется в стандартных подходах к пренатальному скринингу. Современное программное обеспечение либо не рассчитывает риски во II триместре (FMF-Astraia), либо расчет возможен без использования свободного эстриола (программа Roche - SsdwLab 5.0).

Fetal Medicine Foundation (FMF, Международный Фонд Медицины Плода, Великобритания, Лондон) - организация, которая занимается научными исследованиями и обучением специалистов в области пренатальной медицины, диагностики пороков развития плода и осложнений беременности1. Фонд Медицины Плода проводит аккредитацию врачей по проведению ультразвукового исследования в первом триместре беременности, а также оборудования и тестов на сывороточные маркёры для пренатального скрининга. Врачи акушеры-гинекологи, осуществляющие УЗИ на экспертном уровне, должны иметь сертификат и лицензию FMF, а лаборатории, в свою очередь, должны гарантировать точное определение сывороточных маркёров на оборудовании, аттестованном FMF.

Для точного определения биохимических маркеров, компания СИТИЛАБ сделала все возможное, оборудовав лабораторию высокоточными платформами Roche - Cobas Е 8000, которое показало наилучшую воспроизводимость результатов в сравнении с альтернативными методами (CV-3%, что даже превосходит требования FMF (6%)). На сегодняшний день, только 3 международные компании имеют FMF-аттестацию на тесты для пренатального скрининга, и компания Roche входит в этот список с наилучшими характеристиками.

Для компьютерной обработки и получения данных СИТИЛАБ использует сертифицированную программу Roche - SsdwLab 5.0, позволяющую рассчитывать риски I триместра с 11 по 13(+6) неделю (расчет рисков в программе Roche - SsdwLab 5.0 и FMF- Astraia аналогичен) и II триместра с 14 по 20(+6) неделю, исходя из данных УЗИ и биохимических маркёров. Определение биохимических показателей изолированно не имеет диагностического значения, т.к. существует большая погрешность. Для диагностики пренатальных рисков, важно определять их в совокупности и оценивать только в MoM (multiple of median, кратное медианы), которое показывает степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего по популяции значения для данного срока беременности). Для расчета MoM принимаются во внимание не только данные биохимических тестов и данные УЗИ, но и другие важные показатели: возраст, вес, способ зачатия, этническая принадлежность, вредные привычки, наличие сахарного диабета, наличие хромосомных аномалий у предыдущего плода, если такие имеются. Поэтому, правильно заполненная анкета врачом-гинекологом крайне важна для получения достоверных результатов.

Обращаем Ваше внимание, что для исследований могут быть приняты образцы, полученные строго в следующие сроки беременности:

99-20-302 II триместр: в интервале от 14 недель до 20 полных недель + 6 дней (20(+6))

«21-я неделя» означает строго 20 полных недель + 6 дней. Образцы, полученные на следующий день, программа в расчет не берет. Оптимальные сроки для скрининга II триместра- 16-18 неделя.

Что входит: данные анкеты, УЗИ II триместра (БПР), лабораторные тесты (АФП, ХГЧ общий). Расчет рисков хромосомной патологии в специальной программе SsdwLab 5.0

1. «Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности.» Кипрос Николаидес. Перевод с английского А. Михайлова, Е. Некрасовой. Санкт-Петербург, ИД «Петрополис», 2007 г. — 144)

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее плод или новорожденный может иметь хромосомную патологию. Для того, чтобы рассчитать индиви

Показания к назначению

  • Скрининговое обследование женщин во время I и II триместра беременности, регламентированное в приказах МЗ РФ № 457 от 28.12.200
  • Возраст беременной женщины более 35 лет.
  • Наличие в семье ребенка или в анамнезе плода прерванной беременности с генетически подтвержденным диагнозом синдрома Дауна, другими хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития
  • Наличие наследственных заболеваний у ближайших родственников
  • В случае, если оба или один из супругов до зачатия подвергались радиационному облучению, вредному воздействию физических или химических факторов

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Риска хромосомной патологии плода оценивается на основании отклонения результатов определения биохимических маркеров и данных ультразвукового исследования (толщина воротникового пространства) от референтных значений. Однако референтный уровень маркеров (РАРР-А, АФП, b-ХГ, ХГ, свободный эстриол) может меняться в различных популяциях и этнических группах населения. В связи с этим индивидуальные уровни маркеров у беременных принято оценивать с помощью медианы этих показателей на разных сроках нормальной беременности и показателя МоМ (Multiple of Median). Значения медианы получены в результате большого количества многоцентревых рандомизированных исследований. Медиана соответствует значению показателя для условно «средней» женщины, при этом 50% женщин с таким же сроком беременности имеют значения ниже, а другие 50% - выше медианы. Показатель МоМ представляет собой отношение индивидуального значения маркера к медиане соответствующего референтного ряда, установленного для определенной популяции. Поэтому референтными значениями сывороточных маркеров для любого срока беременности служат величины МоМ от 0,5 до 2,0.

На большом статистическом материале установлено, что при синдроме Дауна средний уровень АФП составляет 0,7 МоМ, ХГ - 2 МоМ, эстриола 0,75 МоМ. При синдроме Эдвардса уровень АФП, ХГ и эстриола равен 0,7 МоМ. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркеров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, это не позволяет использовать только один маркер для скрининга, необходим полный комплекс маркеров.

На бланке результатов, который врач получает из лаборатории отражены все введенные в программу PRISCA индивидуальные анкетные данные пациентки, показатели ультразвукового исследования, рассчитанный срок беременности на день взятия пробы и результаты биохимических маркеров. При этом толщина воротникового пространства и результаты биохимических тестов приводятся в виде абсолютных значений и в виде МоМ. Значения МоМ отражают величину отклонения показателя от условной средней (медианы) по популяции женщин с тем же сроком беременности, с учетом ее коррекции по количеству плодов, массе тела, наличия сахарного диабета, эктрокорпорального оплодотворения, курения, факта приема лекарственных препаратов.

Рассчитанный риск указанных видов хромосомной патологии приводится в цифровом выражении. Например, выражение 1:540 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 540 рождений. Кроме того, на бланке результата исследования приводится графическое отображение полученной величины индивидуального риска, которое можно сопоставить с границей риска (пороговым значением, cutoff), при превышении которой вероятность рождения больного ребёнка выше, чем в среднем в популяции. Такой границей риска считается вероятность1:250.

Получение в результатах исследования значения рассчитанного риска выше порогового (например, 1:200), не является подтверждением диагноза хромосомной патологии у плода. Оно лишь отражает вероятность развития патологии и не исключает возможности рождения здорового ребенка.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.