13050.00 р.

Стоимость услуги: Уфа, Нефтекамск, Стерлитамак, Салават, Чишмы

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Взятие крови из периферической вены : 130.00 р.

96-10-028. Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036 "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови"

Биоматериал: Кровь ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения пациента показано исследование 5 полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.

Результат выдается с интерпретацией врача-генетика.

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате г

Показания к назначению

  • Подозрение на муковисцидоз.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретация результатов:

Для интерпретации результата анализа рекомендована консультация специалиста.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Давлеканово >>

С этой услугой чаще всего заказывают

КодНаименованиеСрокЦенаЗаказ
66-10-015Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c)от 5 р.д.3500.00 р.
96-10-001Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1от 5 р.д.3200.00 р.
96-10-002Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)от 5 р.д.2800.00 р.
96-10-003Риск развития сахарного диабета I типа (5 полиморфизмов генов)от 5 р.д.9500.00 р.
96-10-004Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)от 5 р.д.6500.00 р.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.