9500.00 р.

Стоимость услуги: Кострома

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Сдайте анализы «на дому»

96-10-014. Исследование кодирующих экзонов гена APC на наличие мутаций

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Исследование мутаций гена АРС (Adenomatous polyposis coli) - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена АРС, прерасполагающих к развитию семейного полипоза толстого кишечника.

Ген АРС кодирует синтез белка, играющего важную роль в процесах регуляции клеточного деления эпителия толстой кишки и других тканей. Рак при семейном аденоматозном полипозе толстого кишечника опосредован точечными мутациями в АРС-гене (ген локализован в 5q21). В результате инактивации или структурных изменений в АРС этот ген не может подавлять клеточную пролиферацию. Наследуемые мутации АРС приводят к возникновению рака толстой кишки с риском, близким 100 %. Опухоли других локализаций (желудка, тела матки, щитовидной железы, молочной железы, центральной нервной системы, а также первично-множественные злокачественные новообразования) могут возникать у 75% пациентов-носителей. Основными формами мутаций являются делеции и/или точечные мутации. Основная часть как наследуемых, так и соматических мутаций ассоциирована с 15 экзоном, составляющим 75 % кодирующей последовательности ДНК гена АРС.

При семейном полипозе толстого кишечника (наличии мутаций в гене АРС) у пациента также могут наблюдаться папиллярная карцинома щитовидной железы, опухоли мозга, саркомы, опухоли тонкого кишечника, желудка, гепатобластомы, карцинома поджелудочной железы.

Исследование мутаций гена АРС (Adenomatous polyposis coli) - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена АРС, прерасполагающ

Показания к назначению

  • Наличие в семье заболевших аденоматозным полипозом, полипозным раком толстой кишки. Клинические свидетельства полипоза толстой кишки. При классическом аденоматозном полипозе исследование следует начинать с выявления мутации в гене АРС. При малом числе полипов первоначально следует назначать исследование гена MYH.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

В результатет исследования указывается выявленный вариант мутации гена АРС или их отсутствие. 

Наличие мутации свидетельствует о риске рака толстой кишки, составляющем 70-100%. Наличие мутации, при отсутствии заболевания, является основанием для диспансерного наблюдения и проведения других профилактических мероприятий.

Рекомендуется молекулярно-генетическое обследование родственников пациента.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Кострома >>

С этой услугой чаще всего заказывают

КодНаименованиеСрокЦенаЗаказ
32-20-015Плацентарный лактогенот 10 р.д.650.00 р.
33-20-005Андростендиол глюкуронидот 7 р.д.970.00 р.
33-20-011Проинсулинот 15 р.д.970.00 р.
33-20-033Лептинот 10 р.д.700.00 р.
33-20-036Эритропоэтинот 1 р.д.880.00 р.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.