12500.00 р.

Стоимость услуги: Кострома

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Сдайте анализы «на дому»

96-10-012. Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (Синдром Линча, 8 полиморфизмов)

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Наследственный неполипозный рак толстого кишечника, известный также как синдром Линча, - частая наследственная форма рака толстой кишки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся развитием рака толстой кишки в нескольких поколениях, молодым (до 45 лет) возрастом начала болезни, преимущественным поражением правосторонних отделов толстой кишки (в 70% - проксимальный отдел и селезеночный угол), высокой частотой развития синхронных (0-6 мес после постановки первичного диагноза) и метахронных (более 6 мес) опухолей, а также возникновением других злокачественных новообразований: рака тела матки, рака яичников, рака желудка, рака молочной железы, рака поджелудочной железы, опухолей мозга и гепатобилиарной системы.- аутосомно-доминантное заболевание.

Наследственный неполипозный рак толстого кишечника обусловливают мутации 5 генов, но на долю двух из них - MLH1 и MSH2 - приходится более 95% случаев заболевания и до 8% от всех случаев заболевания раком толстой кишки. Риск заболевания при мутациях указанных генов составляет около 80%.

Исследование мутаций гена MSH2 - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена MSH2, прерасполагающих к развитию наследственного неполипозного рака толстого кишечника.

Наследственный неполипозный рак толстого кишечника, известный также как синдром Линча, - частая наследственная форма рака толстой кишки с аутосомно-до

Показания к назначению

Профилактика рака толстой кишки, выявление полипоза, клинические показания, профилактика рецидива рака толстой кишки, наличие родственников, заболевших раком толстой кишки.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

В результатет исследования указывается выявленный вариант мутации гена MSH2 или их отсутствие. Ген MSH2 включает 16 экзонов, 935 кодонов (171925 нуклеотидных пар) и кодирует белок, состоящий из 934 аминокислотных остатков, который участвует в репарации ДНК. Мутации гена MSH2 нарушают функциональные свойства кодируемого белка и контроль за процессами пролиферации клеток.

Большинство мутаций локализуются во внутригенной или интронной областях. Из всех идентифицированных мутаций гена MSH2 16% являются миссенс вариантами. Наследование мутантной копии гена MSH2 повышает риск развития рака толстой кишки до 80%. Для мужчин-носителей мутаций эти показатели выше. Риск развития рака толстой кишки у женщин составляет только 30%, тогда как риск развития рака тела матки колеблется от 40 до 60%.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Кострома >>

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.