3500.00 р.

Стоимость услуги: Кострома

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Сдайте анализы «на дому»

96-10-010. Исследование кодирующих экзонов гена TР53 на наличие мутаций

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Исследование мутаций гена р53 - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена р53, прерасполагающей к развитию злокачественных заболеваний, в том числе рака молочной железы.

Исследование мутаций гена р53 - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена р53, прерасполагающей к развитию злокачественных

Показания к назначению

Наличие в семье заболевших раком молочной железы или яичников, ранний возраст заболевания, двусторонний рак молочной железы, рак груди или предстательной железы у мужчин в семье. Кроме того, наличие в семье других онкологических заболеваний: рак прямой кишки, рак желудка, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак, рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и др.

При отсутствии мутаций во всех предлагаемых к анализу генах и наличии отягощенной семейной истории рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и полное исследование генов высокого онкогенного риска возникновения рака молочной железы и яичников BRCA1/2 и p53.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

В результатет исследования указывается выявленный вариант мутации гена р53 или их отсутствие.

Ген, кодирующий белок р53 является антионкогеном. Он локализован на 17 хромосоме и играет важную роль в процесах регуляции пролиферации клеток - апоптозе. Апоптоз (самоубийство клеток) - это процесс регуляции размножения клеток, в частности представляющий организму возможность избавиться от клеток с дефектами в ДНК. У большей части больных раком различной локализации обнаруживают мутации (делеции) соответствующего участка хромосомы 17. Мутации выявляются в обоих или одном из аллелей гена, кодирующего синтез белка р53, вследствие чего белок становится дефектным. Повреждение или инактивация белка р53 в результате мутаций кодирующего его гена делает невозможным участие данного протеина в процессах апоптоза, препятствующего канцерогенезу. Точечные мутации и делеции гена р53 наблюдаются примерно в 50 % случаев злокачественных заболеваний, хотя частоты повреждений варьируют в зависимости от типа опухоли. Повышенный риск развития рака толстой кишки у больных с неспецифическим язвенным колитом связан с мутацией гена р53 (имеет очень высокую частоту и возникает рано).

В карциномах большинство мутаций (75-80%) являются миссенс-мутациями, продукт которых - дефектный белок. В саркомах наряду с миссенс-мутациями встречаются делеции, инсерции и перестройки гена р53. Миссенс-мутации р53 часто встречаются при карциномах мозга, молочной железы, пищевода, желудка, печени, легких, лимфоидной системы, яичников, предстательной железы. Большинство из этих мутаций находятся в высококонсервативных областях гена. Чаще других встречаются мутации в 175, 248, 249, 273, и 282 кодонах (так называемых «горячих точках» мутаций р53).

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Кострома >>

С этой услугой чаще всего заказывают

КодНаименованиеСрокЦенаЗаказ
32-20-015Плацентарный лактогенот 10 р.д.650.00 р.
33-20-005Андростендиол глюкуронидот 7 р.д.970.00 р.
33-20-011Проинсулинот 15 р.д.970.00 р.
33-20-033Лептинот 10 р.д.700.00 р.
33-20-036Эритропоэтинот 1 р.д.880.00 р.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.