25000.00 р.

Стоимость услуги: Уфа, Нефтекамск, Стерлитамак, Салават, Чишмы

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Взятие крови из периферической вены : 130.00 р.

96-10-008. Опухоли молочной железы и яичников - расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.040.000.01 "Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2, FGFR2 и СНЕК2 в крови"

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Рак молочной железы относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям среди женщин. Возникновение и развитие рака молочной железы или рака яичников часто приводит к тяжким последствиям, несмотря на лечение. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40 - 50 лет. Выявление мутации свидетельствует о высоком риске указанных заболеваний. Периодические освидетельствования обеспечат, в случае возникновения заболевания, его раннее обнаружение и эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.

Данное исследование включает определение расширенного комплекса полиморфизмов генов, связанных с развитием опухолей молочных желез и яичников: BRCA1 ((185DelAG; 65Del), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)), BRCA2 ((6174DelT), (Asn372His; N372H), (Asn991Asp; N991D)), CHEK2 ((Ile157Thr; I157T), (1-bp Del, 1100C; 1100DelC), (Pro85Leu; P85L), (Arg181His; R181H), (Glu239Lys/Ter; E239K/X), (Arg181Cys; R181C)), FGFR2 ((rs1219648), (rs2981578), (rs7895676), (rs2981582), (rs3135718), (rs2981579))).

Результат выдается с интерпретацией врача-генетика.

Рак молочной железы относится к наиболее распространенным онкологическим заболеваниям среди женщин. Возникновение и развитие рака молочной железы или

Показания к назначению

Наличие в семье заболевших раком молочной железы или яичников, ранний возраст заболевания, двусторонний рак молочной железы, рак груди или предстательной железы у мужчин в семье. Кроме того, наличие в семье других онкологических заболеваний: рак прямой кишки, рак желудка, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак, рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и др. При отсутствии мутаций во всех предлагаемых к анализу генах и наличии отягощенной семейной истории рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и полное исследование генов высокого онкогенного риска возникновения рака молочной железы и яичников BRCA1/2 и p53.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Наличие мутации свидетельствует о риске рака молочной железы или яичников, составляющем 30-90%. Более точное значение может быть определено при медико-генетическом консультировании. Наличие мутации является основанием для диспансерного наблюдения и проведения других профилактических мероприятий. Рекомендуется молекулярно-генетическое обследование родственников пациента. Предрасположенность к раку молочной железы/яичников обусловлена структурными вариантами ряда генов, имеющих разную частоту встречаемости в европейской популяции. Нами выявлены наиболее частые в России мутации и, на этом основании, мы создали несколько вариантов профилей (комплексных исследований), отличающихся по степени полноты исследования.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Давлеканово >>

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.