5780.00 р.

Стоимость услуги: Казань, Альметьевск, Бугульма, Волжск, Зеленодольск, Йошкар-Ола, Набережные Челны, Новочебоксарск, Лениногорск, Ижевск, Елабуга

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Взятие крови из периферической вены : 135.00 р.

Сдайте анализы «на дому»

96-10-004. Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.03 "Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием сахарного диабета 2 типа в крови"

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 6 р.д.*

Описание

Сахарный диабет - заболевание, которое характеризуется гипергликемией, возникающей вследствие абсолютной или относительной инсулиновой недостаточности. В результате недостаточности инсулина глюкоза накапливается в крови, так как не может проникать в клетки (за исключением клеток печени и головного мозга). Выделяют два основных типа сахарного диабета. 

Генетические факторы играют важную роль в развитии сахарного диабета. Распространенность сахарного диабета тип 1 среди лиц, находящихся в первой степени родства с больными, составляет 3-6%, а среди общего населения 0,2-0,5%.

Сахарный диабет 2 типа - метаболическое заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией, которая является результатом нарушения секреции инсулина или механизмов его взаимодействия с клетками тканей. Диабет 2 типа составляет 85-90% от всех форм диабета и наиболее часто развивается у людей старше 40 лет. Диабет 2 типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью. Подавляющее большинство больных страдающих этим типом заболевания имеют признаки ожирения.

В патогенезе заболевания ведущую роль играет нарушение обмена веществ, связанное с полиморфизмами в генах TCF7L2, PPARG, KCNJ11. Варианты СТ и ТТ в гене транскрипционного фактора TCF7L2 приводят к снижению секреции инсулина. Ген PPARG регулирует экспрессию ряда генов на стадии дифференцировки адипоцитов. Вариант и P12P связан со значительным увеличением жировой ткани и развитием диабета 2 типа. Ген KCNJ11 кодирует субъединицу АТФ-зависимого калиевого канала. Аллель 23К полиморфизма Е23К увеличивает риск развития диабета.

Результат выдается с интерпретацией врача-генетика.

Сахарный диабет - заболевание, которое характеризуется гипергликемией, возникающей вследствие абсолютной или относительной инсулиновой недостаточности

Показания к назначению

  • Повышенный уровень глюкозы в крови натощак, наличие заболеваний, входящих в состав метаболического синдрома (гипертония, ишемия, ожирение). 
  • Малоподвижный образ жизни, избыточное потребление легко усваиваемых углеводов, повышенная масса тела. 
  • Наличие СД2 типа у родственников.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Исследование полиморфизма гена транскрипционного фактора (TCF7L2) - это генетическое исследование, направленное на выявление аллельных вариантов полиморфизма гена.

Ген TCF7L2 отвечает за синтез транскрипционного фактора (transcription factor 7-like 2), который регулируюет экспрессию гена проглюкагона и других генов, вовлеченных в углеводный обмен. Он локализован на 10-й хромосоме (10q25.3). Некоторые варианты полиморфизма гена TCF7L2 (rs79031460) ассоциированы с предрасположенностью с сахарным диабетом тип 2. Носителей двух копий аллелей дикого типа (rs7903146) имеют генотип СС TCF7L2, одного вариантного аллеля - генотип CT и носителей двух вариантных аллелей - генотип TT. Варианты СТ и ТТ в гене транскрипционного фактора TCF7L2 приводят к относительной недостаточности инсулина в организме.

В результатет исследования указывается выявленный вариант аллельного полиморфизма. Носители генотипа TT имют повышенный риск развития сахарного диабета тип 2 примерно на 80% выше, чем у носителей генотипа СС.

Исследование полиморфизма гена пероксисом пролифератор-активирующих γ-рецепторов (PPARG) - это генетическое исследование, направленное на выявление аллельных вариантов полиморфизма гена.

Пероксисом пролифератор-активирующие рецепторы (PPAR) - группа ядерных рецепторов, которые представляют собой протеины, действующие как факторы транскрипции и изменяющие экспрессию генов при связывании с определенными лигандами. Они расположены вблизи ДНК внутри ядер клеток.

Регулируя транскрипцию генов, вовлеченных в жировой и углеводный обмен, PPAR играют роль пускового фактора в прогрессировании метаболических нарушений, предрасполагающих к атеросклерозу, а также оказывают прямое атерогенное влияние на сосудистую стенку. В это семейство входят альфа-, гамма- и дельта-рецепторы, активируемые пролифераторами пероксисом (PPARα, PPARγ, PPARδ; гены, кодирующие эти белки обозначаются, соответственно, PPARA, PPARG, PPARD).

Ген PPARG, локализованный в 3 хромосоме (3p25). Продуктом гена PPARG является γ-пероксисом пролифератор-активирующий рецепторы. Они представлены в большей степени в жировой, чем в мышечной ткани. Функции этого транскрипционного фактора заключаются в регуляции генов, связанных с аккумуляцией жира, дифференцировкой адипоцитов и миобластов, а также с чувствительностью к инсулину. Их активность прямо связана с изменениями чувствительности тканей к инсулину. Натуральными лигандами PPARG являются нативные и окисленные ненасыщенные жирные кислоты, такие как олеиновая, линоленовая, эйкозопентаеновая и арахидоновая, простагландины.

PPARG - центральные регуляторы экспрессии генов участвующих в дифференциации адипозоцитов. Кроме увеличения числа адипозоцитов, непосредственным эффектом активации PPARG является стимуляция поглощения этими клетками свободных жирных кислот.

Наиболее изученным полиморфизмом гена PPARG является Pro12Ala полиморфизм, представляющий собой замену цитозина на гуанин в 34 положении экзона B (при этом происходит замещение пролина на аланин в положении 12 PPARG - Про12А). При замене пролина на аланин способность фактора PPARG связываться с промоторами генов, которые он активирует снижается. Пониженная активность PPARG, ассоциируемая с носительством Ala аллеля, приводит к повышению чувствительности к инсулину и увеличению утилизации глюкозы. На этом основании Ala аллель принято считать протективным в отношении развития сахарного диабета 2 типа и ожирения. Частота 12А аллеля в европейской популяции составляет 12-20%.

Другой полиморфизм PPARG (Про115Глн) сопровождается повышенной активностью этого рецептора, что приводит к активации процессов адипогенеза.

Варианты Р12А и А12А связаны со значительным увеличением жировой ткани и развитием сахарного диабета 2 типа.

В результате исследования указывается выявленный вариант аллельного полиморфизма. Носители аллелей Про12А и А12А PPARG имеют сниженный риск развития сахарного диабета тип 2 и ожирения. Полиморфизм PPARG Про115Глн, ассоциирован с тяжелым ожирением.

Исследование полиморфизма гена субъединицы АТФ-чувствительного калиевого канала (KCNJ11) - это генетическое исследование, направленное на выявление аллельных вариантов полиморфизма гена KCNJ11.

АТФ-чувствительные калиевые каналы, представляют собой октамерный комплекс образованный из двух белковых субъединиц рецептор к сульфонилмочевине [белок с молекулярной массой 140-icDa (SUR1)] и специфический белок - KIR6.2. Субъединица SUR1 ответственна за комплексирование с препаратами сульфониомочевины и выполняет регуляторную функцию по отношению к субъединице KIR6.2, которая формирует в клеточной мембране пору для селективного переноса ионов калия, и с этой субъединицей связывается АТФ при закрытии калиевого канала. АТФ-чувствительные калиевые каналы играют важнейшую роль в обеспечении секреции инсулина β-клетками поджелудочной железы в кровь.

Синтез белковых субъединиц АТФ-чувствительного калиевого канала генетически тетерминирована. В человеческой популяции распространены варианты полиморфизма гена KCNJ11, ряд из которых приводят к измению структуры белкового комплекса и нарушению секреции инсулина.

В результате исследования указывается выявленный вариант аллельного полиморфизма. Носители аллелей 23К полиморфизма Е23К увеличивает риск развития сахарного диабета тип 2 и ожирения.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Казань >>

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.