3500.00 р.

Стоимость услуги: Кострома

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Сдайте анализы «на дому»

96-10-002. Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Сахарный диабет - заболевание, которое характеризуется гипергликемией, возникающей вследствие абсолютной или относительной инсулиновой недостаточности. В результате недостаточности инсулина глюкоза накапливается в крови, так как не может проникать в клетки (за исключением клеток печени и головного мозга). Выделяют два основных типа сахарного диабета. 

Генетические факторы играют важную роль в развитии сахарного диабета. Распространенность сахарного диабета тип 1 среди лиц, находящихся в первой степени родства с больными, составляет 3-6%, а среди общего населения 0,2-0,5%. Сахарный диабет тип 2 характеризуется особенно сильной тенденцией к семейной передаче. Риск сахарного диабета тип 2 у ближайших родственников больных составляет в среднем 40%. У детей больных людей риск составляет 50%, если болен отец, и 35%, если больна мать. Как правило, сахарный диабет тип 2 поражает людей старше 40 лет.

Ревматоидный артрит (РА) - вторая аутоиммунная болезнь, после диабета 1 типа, для которого демонстрируется связь с геном PTPN22. Это доказывает, что PTPN22 - аутоиммунный ген.

Сахарный диабет - заболевание, которое характеризуется гипергликемией, возникающей вследствие абсолютной или относительной инсулиновой недостаточности

Показания к назначению

  • Нарушение толерантности к глюкозе, 
  • повышенный уровень глюкозы в крови натощак, 
  • наличие родственников больных сахарным диабетом,
  • ревматоидный артрит.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Исследование полиморфизма гена тирозинфосфатазы (PTPN22) - это генетическое исследование, направленное на выявление аллельных вариантов полиморфизма гена PTPN22.

Тирозинфосфатаза - регуляторный фермент, который дефосфорилирует фосфотирозины разных белков (включая цитоплазматические сигнальные домены инсулинового рецептора). Ген тирозинфосфатаза  локализован на хромосоме 6 (6q24). Некоторые варианты полиморфизма (R620W) гена, кодирующего белковую тирозинфосфатазу предраспологают к развитию сахарного диабета тип 1. Одним из таких вариантов полиморфизма PTPN22 является вариант 620W/W.

В результатет исследования указывается выявленный вариант аллельного полиморфизма. У лиц с полиморфизмом 620W/W PTPN22 повышен риск развития сахарного диабета тип 1, ревматоидного артрита (возраст увеличивает риск).

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Кострома >>

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.