3500.00 р.

Стоимость услуги: Кострома

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

Сдайте анализы «на дому»

96-10-001. Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 5 р.д.*

Описание

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, многие из которых являются следствием компенсированного гемолиза. Синдром встречается с частотой 3-10 % в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

Синдром Жильбера проявляется периодическим повышением в крови общего (за счет непрямого) билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л (17-85 мкмоль/л); эти повышения часто бывают связаны с физическим и эмоциональным напряжением и различными заболеваниями. При этом отсутствуют изменения других показателей функции печени, нет клинических признаков печеночной патологии. Клинически заболевание проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов различной степени выраженности,  астено-вегетативный синдром: слабость, повышенная утомляемость, диспептические проявления: дискомфорт и незначительные боли в области правого подреберья.

Важное значение в диагностике этого синдрома имеют специальные диагностические пробы: проба с голоданием (повышение уровня билирубина на фоне голодания), проба с фенобарбиталом (прием фенобарбитала, индуцирующего коньюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и тем самым стимулирует гемолиз, приводит к повышению уровня билирубина). 

Синдром Жильбера - доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия - наследственное заболевание, включающее гетерогенную группу нарушений, мног

Показания к назначению

Генетическое исследование показано всем новорожденным при подозрении на синдром Жильбера, супружеским парам, планирующим беременность или имеющим в семье ребенка с синдромом Жильбера, ближайшим родственникам больного.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови проводится не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных и антибактериальных препаратов.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

В результате исследования указываются обнаруженные мутации или констатируется их отсутствие.

Болезнь обусловлена мутациями в гене UGT1A1 - наличие на промоторном участке гена, кодирующего UDP-глюкуронилтрансферазу 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка [А(ТА),ТАА]. Дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Удлинение промоторной последовательности нуклеотидов нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования UDP-глюкуронилтрансферазы 1.

Наиболее частым генетическим дефектом при синдроме Жильбера является динуклеотидная инсерция в области ТА повтора в промоторе гена UGT1A1в гомо- или гетерозиготномсостояниях. Шесть ТА повторов А(ТА)6ТАА в промоторе соответствуют нормальной функциональной активности фермента UDP-глюкуронилтрансферазы. Увеличение числа ТА повторов до семи в гомозиготном состоянии приводит к снижению функциональной активности UDP-глюкуронилтрансферазы примерно на 30 %, обуславливая гипербилирубинемию.

В лаборатории проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера посредством анализа промоторной области гена UGT1A1.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Кострома >>

С этой услугой чаще всего заказывают

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.