7500.00 р.

Стоимость услуги: Уфа, Нефтекамск, Стерлитамак, Салават, Чишмы

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

66-10-904. Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.027.006.000.01 "Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1, 2A, 2B в крови"

Биоматериал: Кровь ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 11 р.д.*

Описание

Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание. МЭН 1 типа характеризуется комбинацией опухолей паращитовидной железы, гастроэнтеропанкреатической эндокринной системы и аденомы передней доли гипофиза. Данное заболевание обусловлено наличием инактивирующих мутаций в гене MEN1. Наличие мутаций в данном гене обнаруживаются у 70-95% пациентов с МЭН 1 типа. Наиболее распространенными являются мутации в экзонах 2 и 10. Отсутствие мутаций значительно снижает вероятность диагноза, но не исключает МЭН 1 типа. Множественная эндокринная неоплазия 2 типа подразделяется на три подтипа: МЭН 2А, МЭН 2B и семейный медуллярный РЩЖ. Медуллярный рак щитовидной железы встречается во всех подтипах МЭН 2 типа. При МЭН 2А также может отмечаться феохромоцитома (50%) и аденома/ гиперплазия паращитовидной железы. При МЭН 2В помимо медуллярного рака щитовидной железы наблюдается феохромоцитома (50%), невромы слизистых оболочек губ и языка, а также марфаноидный габитус. МЭН2 обусловлен наличием мутаций в гене RET. В соответствии с The National Comprehensive Cancer Network (2018) рекомендовано проведение секвенирования экзонов 10,11,13-16. Отсутствие патогенных мутаций в указанных экзонах исключает наличие у пациента МЭН 2 типа на более чем 95%.
Для выявления семейной предрасположенность к раку щитовидной железы (или синдром множественной эндокриной неоплазии) проводится секвенирование 10,11,13-16 экзонов гена RET. Результат выдается с развернутым комменатрием.

Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) представляет собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание. МЭН 1 типа характеризуется комбинацией

Показания к назначению

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Обнаружение мутаций в экзоне 10,11,13-16 гена RET и экзонах 2,10 гена MEN1 предполагает предрасположенность к развитию медуллярного рака щитовидной железы. В норме - мутаций в экзоне 10,11,13-16 гена RET и экзонах 2,10 гена MEN1 не обнаруживается.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Давлеканово >>

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.