6300.00 р.

Стоимость услуги: Уфа, Нефтекамск, Стерлитамак, Салават, Чишмы

Взятие биоматериала оплачивается дополнительно

66-10-901. Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом: Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи, с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана, с-м кошачьего крика, с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии; Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A08.30.029.000.01 "Исследование хромосом на микроделеции и микродубликации в крови"

Биоматериал: Кровь ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 11 р.д.*

Описание

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических  нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающие широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии. Отрицательный результат комплексного обследования на микроделеции и микродупликации не исключает наличие у пациента одного из исследуемых заболеваний, в связи с возможностью других видов генетических аберраций, которые не детектируются данной системой. Данный тест детектирует мутации, характерные для следующих нозологий: 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29, микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1-ассоциированная, лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), SATB2 –ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) , синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойрена, синдром Потоцки-Лупски, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром тройной Х хромосомы. 

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических  нозологий, характеризующихся изменением колич

Показания к назначению

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Чаще всего данные нарушения появляются de novo, но также могут возникать по причине наличия сбалансированных (молчащих) транслокаций у родителей пациента. Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Описаны доброкачественные изменения структуры субтеломерных регионов хромосом, не приводящих к клиническим проявлениям. Аналитическая чувствительность метода составляет 99%. Представленные данные и интерпретация результатов соответствуют рекомендациям American College of Medical Genetics, а также European Molecular Genetics Quality Network.

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

В норме: Субтеломерных делеций и дупликаций, анеуплоидий не обнаружено. Микроделеций/микродупликаций не обнаружено.

Где сдать анализ?

Адреса медицинских центров, в которых можно заказать исследование, уточняйте по телефону 8-800-100-363-0
Все медицинские центры СИТИЛАБ в г. Давлеканово >>

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.