Альметьевск: услуга 4801 не выполняется, выберите другой город.

4801. Марфана синдром поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN2

Биоматериал: Кровь ЭДТА

Срок выполнения (в лаборатории): 25 р.д.*

Описание

Новые экспертные исследования, которые позволяют провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1, характерных для синдрома Марфана.

Синдром Марфана — это наследственное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Возникает в результате мутаций гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина — структурного белка, придающего эластичность сократимость соединительной ткани.

При генетическом исследовании в 75% выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Icon Attention Перед прохождением исследования необходимо заполнить анкету>>

Новые экспертные исследования, которые позволяют провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1, характерных для синдрома Марфана. Синдром Ма

Показания к назначению

Выявление мутаций в гене FBN1, характерных для синдрома Марфана.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется,исследование проводится натощак, пить можно чистую негазированную воду. Допустимо взятие биоматериала после 4 часовой  тощаковой паузы после приема пищи

Интерпретация результатов/Информация для специалистов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:

  • Мутация не выявлена.
  • Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  • Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  • Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

* На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.