Результаты 
Расшифровка 
Эпилепсия – хроническое неврологическое заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами с потерей или помрачением сознания, связанными с эпизодами патологической электрической активности участка серого вещества головного мозга.
Эпилептический приступ представляет собой временное нарушение сознания, сопровождающееся двигательными, чувствительными, вегетативными, психическими нарушениями.
Распространенность эпилепсии среди населения земли составляет 10%, ежегодно появляются около 5 млн впервые заболевших: 49 на 100000 населения стран с высоким доходом и 139 на 100000 населения в странах со средним и низким экономическим уровнем [3]. Всего эпилепсия диагностируется у 0,8% взрослых и 1% детей [2].
Эпилепсия у детей наиболее распространена на первом году жизни: 233 на 100000 детей до года; среди детей от 1 до 15 лет регистрируется от 5 до 10 случаев на 1000 детского населения [1].
Диагноз «эпилепсия» может быть выставлен уже после первого приступа, если есть основания предполагать высокий риск их повторения.
Причины эпилепсии
- Генетическая предрасположенность.
- Травмы, включая ЧМТ.
- Гипоксия или травма в родах, недоношенность.
- ОМНК.
- Новообразования головного мозга.
- Малярия, нейроцистицеркоз, менингит, энцефалит.
- Асфиксия различного генеза (закупорка инородным телом, утопление, повешение).
- Алкоголизм.
- Наркомания.
Эпилепсия у взрослых, начавшаяся в относительно зрелом возрасте, связана с внешними причинами: алкоголизмом, наркозависимостью, промышленными интоксикациями, черепно-мозговыми травмами, нейроинфекцией.
Алкогольная эпилепсия, строго говоря, относится, скорее, к эпилептоформным синдромам, так как при истинной эпилепсии приступы не провоцируются, а возникают самопроизвольно. К развитию судорог приводят синдром отмены алкоголя, начальный период алкогольного делирия или корсаковского психоза, энцефалопатия Вернике. Повышает вероятность алкогольной эпилепсии запой, так как в этот период антиконвульсанты не принимаются, а синдром отмены протекает тяжелее.
Симптомы и виды эпилепсии
В первую очередь клиническая картина эпилепсии связана с судорожными или бессудорожными приступами.В зависимости от локализации очага патологического возбуждения приступы бывают фокальными (очаг в одном полушарии) и генерализованными (распространение патологического возбуждения по нескольким структурам головного мозга). Судорожные приступы эпилепсии могут быть парциальными (судорожные подергивания части тела) или генерализованные (общий судорожный приступ). Последние сопровождаются недержанием мочи и иногда кала.
Эпилептический приступ может иметь ауру – хорошо знакомые пациенту ощущения-предвестники накануне приступа. Это могут быть особые звуки, запахи, привкус, зрительные иллюзии или эмоциональные изменения. Иногда ауру пациенту трудно описать, но он ее хорошо ощущает. Возможны вегетативные проявления, выключения сознания, не сопровождающиеся судорогами – такой приступ называется абсанс.
Фокальная эпилепсия (она же джексоновская) характеризуется во время припадка повторением однообразных движений пальцами, кистью или стопой, мимических гримас, фонаторными судорогами, то есть вскриком, непроизвольными звуками на фоне выключения сознания (моторная джексоновская эпилепсия), парестезиями, поворотом головы или глаз, вспышками света в глазах, зрительными, обонятельными или слуховыми галлюцинациями (сенсорная джексоновская эпилепсия).
Моторные приступы – судороги – могут быть:
- клонические (судороги крупных мышечных групп, «эпилептическая дуга»);
- тонические (сокращения мелких мышц, однообразные движения);
- тонико-клонические (замирание в одной напряженной позе, сменяющееся мышечными подергиваниями);
- миоклонические (слабые мышечные подергивания, тики);
- гипермоторные автоматизмы (внешне организованные, повторяющиеся движения);
- эпилептический спазм (сгибания и разгибания насильственного характера).
Завершается приступ самостоятельно через несколько минут. Пациент приходит в сознание, дыхание нормализуется, мышцы расслабляются. Возбуждение сменяется торможением, иногда пациент засыпает.
Первая помощь при эпилепсии сводится к мягкой фиксации головы пациента, чтобы он не причинил себе вреда во время приступа. Не следует вводить в ротовую полость никаких предметов, так как при судорожном сжатии челюстей этим предметом можно выбить зубы. После того как пациент придет в себя, желательно создать спокойную обстановку для отдыха.
Наиболее опасным вариантом эпилептического приступа является эпилептический статус. Это жизнеугрожающее состояние, требующее экстренной медицинской помощи. Эпилептический статус представляет собой серию судорожных приступов, в течение которых у пациента отсутствуют сознание и нормальное дыхание. Абсансы – бессудорожные приступы – также могут перейти в эпилептический статус, именуемый эпилептическим ступором. Пациент замирает, погруженный в себя, не реагируя на внешние раздражители.
Эпилепсия зачастую сопровождается изменениями личности: педантичностью, ригидностью, депрессивными эпизодами и тревогой, неумением отделить главное от второстепенного.
Эпилепсия у детей имеет возраст-зависимые формы:
- идиопатические фокальные эпилепсии младенчества и детства;
- доброкачественные семейные судороги новорожденных;
- миоклоническая эпилепсия младенческого возраста;
- детская или юношеская абсансная эпилепсия;
- юношеская миоклоническая эпилепсия.
Последствия эпилепсии
Эпилепсия – хроническое заболевание, остающееся с пациентом в течение всей жизни. Повышается риск преждевременной смерти, связанной с травмами при падениях, утоплением, термическими поражениями, эпилептическим статусом (длительная серия приступов с нарушением дыхания).Помимо клинических симптомов, человек сталкивается с социальными и психологическими последствиями эпилепсии. Это весьма стигматизирующее заболевание, снижающее качество и продолжительность жизни. В некоторых странах эпилепсия является основанием для увольнения или расторжения брака. Жизненная активность больных снижается из опасения травмироваться в ходе приступа. Эпилепсия препятствует занятию некоторых должностей, вождению транспортных средств.
Диагностика эпилепсии
Наиболее точный способ постановки диагноза «эпилепсия» – это электроэнцефалограмма, записанная в течение нескольких часов (ЭЭГ-мониторинг, желательно сопровождающийся видеозаписью приступа). Эпилепсия требует изучения функций головного мозга, исключения иных причин судорожного синдрома: назначают МРТ или КТ головного мозга. Дополнительно применяется и лабораторная диагностика.Анализы на эпилепсию
Лабораторным путем можно установить наличие хромосомных аномалий методом молекулярного скрининга. Выявляются изменения теломеров некоторых хромосом, приводящие к ограничению когнитивной функции.С целью генетической диагностики назначают:
- молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации (молекулярные копии участка хромосомы);
- генодиагностику синдрома Мартина-Белла или Шерешевского-Тернера.
Для коррекции антиконвульсивной терапии выполняется ряд лабораторных исследований содержания медикаментозных препаратов:
Лечение и профилактика эпилепсии
Первичная профилактика эпилепсии сводится к избеганию ее внешних причин: черепно-мозговых трав, инфекций, отравлений, включая алкогольное или наркотическое, бережному ведению в родах, не допускающему гипоксии и родовой травмы, своевременному снижению температуры тела во избежание фебрильных судорог. Правильно подобранная терапия в большинстве случаев снижает частоту и тяжесть приступов, если антиконвульсанты принимаются систематически и аккуратно.Длительный судорожный приступ купируется инъекциями, например, диазепама, реланиума. Постоянное лечение назначает врач-невролог препаратами из группы антиконвульсантов: карбамазепином, топираматом, вальпроатом. Для повышения приверженности лечению используют пролонгированные формы препаратов. Доза контролируется врачом в зависимости от состояния пациента (начало лечения, лихорадка, заболевания почек). Самостоятельно их подобрать и приобрести без рецепта невозможно.
В случаях развития энцефалопатий, психических эквивалентов судорожных приступов и эпилептических изменений личности терапию дополняет врач-психиатр. Если консервативное лечение не помогает, иногда прибегают к нейрохирургическим операциям.
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом
код: 66-10-901
Биоматериал: Венозная кровь
11550 ₽
Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)
код: 66-10-903
Биоматериал: Венозная кровь
6995 ₽
Леветирацетам
код: 95-10-422
Биоматериал: Сыворотка крови
3605 ₽
Карбамазепин (Финлепсин, Тигретол)
код: 95-20-405
Биоматериал: Сыворотка крови
3150 ₽
Клоназепам
код: 95-20-443
Биоматериал: Сыворотка крови
3605 ₽
Фенитоин
код: 95-20-408
Биоматериал: Сыворотка крови
3605 ₽
Список литературы
- Мухин, К.Ю. Определение и классификация эпилепсии. Проект классификации эпилептических приступов 2016 года/ К.Ю.Мухин – Текст: непосредственный//Русский журнал детской неврологии, 2017. - №12.- С.8-19.
- Рудакова, И.Г Эпилепсия. Основы диагностики и терапии/ И.Г.Рудакова, С.В. Котов, Ю.А. Белова - Текст: непосредственный // Альманах клинической медицины, 2004.- С303-315.
- Эпилепсия: информационный бюллетень ВОЗ : [Глобальный web сайт]. – Женева,2019 - URL: https://www.who.int/ru (дата обращения: 26.09.2021). - Текст: электронный.
Комментарии