Наследственные болезни у детей

Врачи-клиницисты сегодня активно используют различные методы ранней диагностики заболеваний, передающихся по наследству. К ним относятся пренатальный биохимический скрининг и неинвазивные методики для плода, а также неонатальный скрининг новорожденных.

1109X313 DNA Kids

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

 Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе, несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуется три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе, детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты PrenaTest®.

4903 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21 хромосоме + определение пола) (с 9-й недели беременности).

4904 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21, 13, 18 хромосомам + определение пола (с 9-й недели беременности).

4905 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® на определение наличия у плода трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола (с 9-й недели беременности).

99-20-301 — Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности: 11-13 недель + б дней).

97-20-323 — Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I.

99-20-302 — Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности: 14-20 недель + 6 дней).

97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр и др.).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар) приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.