6300 р.
Срок исполнения:
25
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.04 Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к остеопорозу (11 маркеров)
Код: 96-10-153
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Генетические факторы являются ведущими в нарушении метаболизма костной ткани, в результате чего развивается остеопороз, системное заболевание скелета, основные фенотипические проявления которого – снижение костной массы и нарушение ее микроархитектоники, повышающие риск переломов. В развитых странах с увеличением продолжительности жизни остеопороз становится, наряду с сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями, одной из главных причин потери здоровья и смерти. Центральная концепция наследственной природы остеопороза состоит в том, что мутации в структурных генах, связанные с потерей или приобретением функции, не имеют отношения к возникновению заболевания. На развитие остеопороза, согласно этой концепции, решающее влияние оказывают модификации в регуляторных последовательностях генов, вызывающие слабые нарушения экспрессии генов, которые могут компенсироваться или усиливаться под воздействием межгенных взаимодействий и/или экологических факторов. В соответствии с этими представлениями ведется поиск генов-кандидатов, изменение уровня экспрессии которых нарушает баланс процессов моделирования и ремоделирования костной ткани. В связи с этим изменения, выявляемые в популяциях в генах-кандидатах, сопоставляются с данными оценки состояния костной ткани и определения уровня биохимических маркеров костного метаболизма. Гены, которые с большей или меньшей степенью доказательности относят к кандидатам остеопороза, можно разделить на 5 групп:1) гены, контролирующие гомеостаз кальция;
2) гены, контролирующие гормональный статус в течение онтогенеза;
3) гены, ответственные за развитие и регуляцию метаболической активности остеобластов и остеокластов;
4) гены, кодирующие компоненты внеклеточного матрикса, и гены, участвующие в процессинге их белков;
5) гены метаболизма липопротеинов.
Исследуемые гены: COL1a1 rs 1800012, C>A VDR rs 1544410, C>T VDR rs 2228570, G>A VDR rs 731236, A>G CALCR rs 1801197, A>G CYP2R1 rs 2060793, G>A GC rs 2282679, T>G NADSYN1 rs 3829251, G>A FDPS rs 2297480, T>G ESR2 rs 4986938, T>C MMP1 rs 1799750, C>del
Показания к назначению
• Оценка генетических рисков нарушения метаболизма костной ткани.Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Мутация обнаружена, что повышает развитие нарушений, связанных с метаболизмом костной ткани.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутация не обнаружена.Метод:
Секвенирование;Анализатор:
Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.