Генетическая предрасположенность к непереносимости лактозы. Расширенный тест по двум полиморфизмам гена LCT в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Не требуется

Описание

Непереносимость лактозы, также известная как лактазная недостаточность, представляет собой состояние, при котором нарушается расщепление и усвоение молочного сахара (лактозы) из-за недостатка фермента лактазы. Клинические это состояние проявляется диареей, вздутием живота, избыточным газообразованием, тошнотой и болями в области живота. В данной панели исследуются два полиморфизма гена LCT(c.-22018T>C; c.1362+117G>A) и LCT(c.-13910C>T; c.1917+326C>T) , определяющие генетически обусловленную непереносимость лактозы. Ген LCT кодирует фермент лактазу, расположенную на хромосоме 2 (2q21.3), под действием которого в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаридов. Каталитическая активность лактазы обеспечивается С-терминальным регионом, который выступает над мембраной клетки в просвет пищеварительного тракта. Полиморфизмы в этом гене могут приводить к нарушению всасывания лактозы и сопровождаются симптомами непереносимости лактозы и лактозосодержащих продуктов. Наличие генотипа С/С полиморфизмов c.-22018T>C и c.-13907C>T гена LCT связано с непереносимостью лактозы у взрослых. Генотип C/T варианта c.-22018T>C и генотип C/T варианта c.-13907C>T связан с умеренной продукцией лактазы и склонностью к развитию вторичной лактазной недостаточности. Генотип Т/Т связан с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Показания к назначению

•Для оценки генетического риска развития лактазной недостаточности;
•Пациентам, у которых наблюдаются расстройства пищеварения после употребления молочных продуктов.

Интерферирующие факторы

Пересадка костного мозга; переливание крови в течении 3-х месяцев.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Реакция пассивной гемагглютинации;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;