Результаты 
Расшифровка 
4200 р.
Срок исполнения:
26
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.004.001.000.01 Определение полиморфизмов, ассоциированных с предрасположенностью к болезни Крона, 4 мутации: NOD2 (Arg702Trp; R702W; 2104C>T), NOD2 (Gly908Arg; G908R; 2722G>C), NKX2-3 (271G>A; 376C>T), PTPN2 (g.12779948G>T) в крови
Код: 96-10-152
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Болезнь Крона является одной из двух категорий воспалительных заболеваний кишечника, поражающих желудочно-кишечный тракт. Установлена связь гена NOD с предрасположенностью к БК. Полиморфизмы гена ассоциированы с агрессивным течением заболевания. Ген кодирует внутриклеточный рецептор NOD2, который способен распознавать специфические компоненты бактериальной клеточной стенки, регулировать выработку противовоспалительных цитокинов и развитие воспалительной реакции. Ген NOD2 экспрессируется в макрофагах, нейтрофилах, дендритных клетках, играя важную роль в развитии иммунного ответа на бактериальные антигены. У гетерозиготных носителей редких аллелей отмечено увеличение риска в 2-4 раза, а у гомозиготных – в десяток раз. Ген VDR кодирует белок, называемый рецептором витамина D, который позволяет организму адекватно реагировать на витамин D. Дефицит витамина D может непосредственно быть связан с тяжестью заболевания, частично с этиологией и патогенезом самого заболевания. Генетические маркеры в сочетании с клиническими данными позволяют избежать рецидивов и других осложнений. В результатах анализа будет отображено наличие либо отсутствие исследуемых генных полиморфизмов. VRD (рецептор витамина D) полиморфизм NM_001017535.1: с.1056Т>C (p.lle352=); NOD2 полиморфизм NM_022162.3: c.2722G>C (p.Gly908Arg), NM_022162.3: c.2104 С > Т (p.Arg702Trp), NM_022162.3: c.3019dup (p.Leo1007fs)(белок, содержащий нуклеотидсвязывающий домен олигомеризации 2).Показания к назначению
• Воспалительные заболевания кишечника;• Болезнь Крона;
• Язвенный колит.
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Мутация обнаружена, что повышает вероятность развития болезни Крона.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутация не обнаружена.Метод:
Секвенирование;Анализатор:
Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.
