Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом NGS в крови в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Исследование желательно проводить натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8 часов.

Описание

Системные аутовоспалительные заболевания (SAIDs) — группа генетически обусловленных заболеваний, приводящих к нарушению регуляции системы врождённого иммунитета. Проявляются эти заболевания эпизодами общего воспаления. Для всех заболеваний характерны эпизоды необъяснимой лихорадки, в связи с чем заболевания иногда называют синдромами периодических лихорадок. Кроме лихорадки, заболевания могут проявляться появлением полиморфной сыпи, нарушениями пищеварения, лимфопролиферативным синдромом, стоматитом, болями в суставах и другими симптомами, связанными с системным воспалением. При этом клиническая картина для разных синдромов схожа, и точный диагноз возможно поставить только после проведения молекулярно-генетического исследования. Состав: гены IL1RN, IL10RA, IL10RB, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A. Метод NGS (Next Generation Sequencing, секвенирование нового поколения) основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.

Показания к назначению

Оценка генетического риска:
дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1 (DIRA);
воспалительная болезнь кишечника (IBD28);
воспалительная болезнь кишечника (IBD25);
синдром Маджида (MJDS);
семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
дефицит мевалонаткиназы (MKD);
младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID);
синдром Макла — Уэльса (MWS);
синдром Блау (BS);
семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3 (FCAS3);
синдром PALID (APLAID);
синдром PAPA (PAPAS);
TRAPS-синдром (TRAPS).

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Выявление аберраций в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB подтверждает диагноз аутовоспалительного синдрома. Отсутствие мутаций в данных генах не исключает диагноза аутовоспалительного синдрома. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных вариантов в генах MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB обнаружено не было.  По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

NGS-метод высокопроизводительного секвенирования;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);