Молекулярный скрининг хромосомных аномалий в Альметьевске

Подготовка к исследованию

За 24 часа до взятия материала не рекомендуется прием противовирусных, антибактериальных препаратов, препаратов содержащих гепарин и наркотические соединения. Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии. По некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в группе пациентов с отставанием в развитии.
Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Выявления микроаберраций генома тест позволяет выявлять распространенные формы анеуплоидий, заменяя методы кариотипирование и FISH диагностики.
Клинические проявления данных генетических отклонений — нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз.
Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений позволяет с высокой точностью определить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

Показания к назначению

Диагностика задержки общего развития  и нарушения интеллектуальных функций.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;