Генетическая диагностика синдрома Ретта (мутации в гене MECP2) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Синдром Ретта – это тяжелое заболевание нервной системы, характеризующееся потерей речевых навыков, стереотипными движениями рук (потирание, заламывание) и нарушением походки. Мутации в гене MECP2 являются причиной большинства случаев синдрома Ретта. Данный ген находится на X-хромосоме и кодирует белок, являющийся транскрипционным модулятором. Белок необходим для правильного развития мозга. Cиндром Ретта развивается только у девочек, поскольку мальчики с мутациями в данном гене обычно не доживают до рождения. Мутации возникают de novo в ходе гаметогенеза.
Дебют заболевания наблюдается после 6-18 месяцев жизни, до этого дети развиваются нормально. Отмечается регрессия ранее приобретенных навыков, таких как целенаправленные движение руками, навыки коммуникации и речь. В дальнейшем появляются стереотипые движения руками: «мытье», хлопанье, постукивание, при этом движения рук могут быть как симметричными, так и асинхронными.  Лицо становится безэмоциональным, напоминающим маску. Нарушается координация: характерна атаксично-ригидная походка.  Кроме того, может отмечаться бруксизм, нарушение дыхания при пробуждении, нарушение сна, сколиоз, внезапные императивные приступы смеха.
В настоящее время выделены типичный и атипичный синдром Ретта (на атипичные варианты приходится около 30% случаев).

Показания к назначению

• Подозрение на синдром Ретта;
• Диагностика причины отставания развития;
• Диагностика причины припадков, дифференциальная диагностика эпилепсии;
• Дифференциальная диагностика с аутизмом

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружена патологическая мутация в гене MECP2, характерная для синдрома Ретта.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Не обнаружено точечных мутаций в гене MECP2.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;