4970 р.
Срок исполнения:
10 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль Комплексное исследование
Код: 99-10-052
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать утром в период с 8:00 до 11:00 часов, строго натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голодания). Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок - запрещаются.Описание
В состав данного профиля входят следующие исследования:96-10-250 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа)
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю
Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус-киназы второго типа приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.
Показания к назначению
• Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза;• дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
• дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;
• определение риска развития тромбозов;
• определение риска прерывания беременности;
• дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм миелопролиферативных заболеваний (МПЗ);
• дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Обнаружение мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) может указывать на наличие миелопролиферативного заболевания, такого как полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия или миелофиброз. Однако конкретные симптомы и тяжесть заболевания зависят от типа мутации и ее влияния на функцию гена. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Если мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) не выявлено, это может означать, что у человека нет миелопролиферативного заболевания, связанного с этой мутацией. Однако отсутствие мутации не исключает возможности наличия других генетических факторов, которые могут повлиять на развитие заболевания. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.Метод:
Не используется; Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США; Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.