Вернуться

Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в Альметьевске

Цена:

3580 р.


Срок исполнения:

10 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.012 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови
Код: 96-10-250
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Описание

Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус-киназы второго типа приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.

Показания к назначению

• Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза;
• дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
• дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;
• определение риска развития тромбозов;
• определение риска прерывания беременности;
• дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм миелопролиферативных заболеваний (МПЗ);
• дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Была обнаружена мутация V617F гена JAK2. Мутация V617F в гене JAK2 встречается в более чем 90% случаев истинной полицитемии, а также у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом положительный статус на данную мутацию увеличивает риск тромботических осложнений, а также предсказывает более агрессивный тип течения заболевания. Важно отметить, что мутация V617F в гене JAK2 может встречаться у 0,3-1,2% здорового населения с увеличением распространенности с возрастом обследуемых. Данный феномен носительства мутации V617F в гене JAK2 у лиц без симптомов онкогематологического заболевания называется клональным гемопоэзом неопределенного потенциала (CHIP). У лиц с клональным гемопоэзом неопределенного потенциала положительных на V617F мутацию повышен риск развития артериальных и венозных тромбозов. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутации V617F гена JAK2 обнаружено не было. Отрицательный результат не исключает у пациента миелопролиферативных заболеваний. Отрицательный результат может наблюдаться при низкой концентрации мутации в крови, либо в случаях тройного-негативного фенотипа миелопролиферативных заболеваний (JAK2, CALR, MPL-негативные). При отрицательном результате на данное исследование у пациентов с подозрением на истинную полицитемию рекомендуется проведение исследования в 12 экзоне гена JAK2. При V617F-негативных случаях эссенциальной тромбоцитемии и миелофиброзе рекомендуется проведение исследований на мутации в генах CALR и MPL. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;
С этим исследованием можем предложить
Дешевле в составе комплекса

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.