Вернуться

Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL в Альметьевске

Цена:

5980 р.


Срок исполнения:

15 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.021.000.03 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL, качественное исследование
Код: 96-10-197
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Ph-негативные миелопролиферативные заболевания – клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки. Данные состояния характеризуются пролиферацией одной или более клеточной линии миелопоэза в костном мозге с признаками сохранной терминальной дифференцировки и сопровождаются изменением показателей периферической крови. К данной группе заболеваний относятся истинная полицитемия (ИТ), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМ) и неклассифицируемые  миелопролиферативные заболевания.
Чаще всего причиной развития данный состояний являются мутации в генах JAK2, CALR  и MPL.

Точечная мутация JAK2 1849G/T (617V/F) характерна исключительно для поражений миелоидного ростка и встречается у > 95% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 50-70% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и 40-50% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ).
Согласно диагностическим критериям ВОЗ от 2008 г. тест на наличие мутации JAK2 является стандартным методом диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний.

Наиболее частые варианты (88% всех встречающихся) мутаций в гене CALR подразделяют на 2 типа: 1 тип -- это делеции, т.е. потери части нуклеотидной последовательности; 2 тип-- инсерции (вставки).
Мутации в гене CALR обнаруживаются у 20% пациентов с эссенциальной (первичной) тромбоцитемией (ЭТ) и у 25% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ).
При истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны.

Мутации в гене MPL, изменяющие одну из аминокислот в протеине рецептора тромбопоэтина, обнаруживаются у 3-5% пациентов с эссенциальной (первичной) тромбоцитемией (ЭТ) и у 5-8% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ). При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.

Отрицательный результат на мутации в 3 генах может наблюдаться при низкой концентрации мутации в крови, либо в случаях тройного-негативного фенотипа миелопролиферативных заболеваний (JAK2, CALR, MPL-негативные): при истинной полицитемии - 5% случаев, при миелофиброзе - 5% случаев, при эссенциальной тромбоцитемии - до 12% случаев.  У пациентов с миелопролиферативными заболеваниями тройной негативный статус по генам JAK2, CALR, MPL предсказывает более тяжелое течение заболевания.

Показания к назначению

• Диагностика миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ), первичного миелофиброза (ПМ)

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутации выявлены.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутации не выявлены.

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;
С этим исследованием можем предложить

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.