5980 р.
Срок исполнения:
15 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.021.000.03 Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL, качественное исследование
Код: 96-10-197
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.Описание
Ph-негативные миелопролиферативные заболевания – клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки. Данные состояния характеризуются пролиферацией одной или более клеточной линии миелопоэза в костном мозге с признаками сохранной терминальной дифференцировки и сопровождаются изменением показателей периферической крови. К данной группе заболеваний относятся истинная полицитемия (ИТ), эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ), первичный миелофиброз (ПМ) и неклассифицируемые миелопролиферативные заболевания.Чаще всего причиной развития данный состояний являются мутации в генах JAK2, CALR и MPL.
Точечная мутация JAK2 1849G/T (617V/F) характерна исключительно для поражений миелоидного ростка и встречается у > 95% пациентов с истинной полицитемией (ИП), 50-70% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и 40-50% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ).
Согласно диагностическим критериям ВОЗ от 2008 г. тест на наличие мутации JAK2 является стандартным методом диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний.
Наиболее частые варианты (88% всех встречающихся) мутаций в гене CALR подразделяют на 2 типа: 1 тип -- это делеции, т.е. потери части нуклеотидной последовательности; 2 тип-- инсерции (вставки).
Мутации в гене CALR обнаруживаются у 20% пациентов с эссенциальной (первичной) тромбоцитемией (ЭТ) и у 25% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ).
При истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны.
Мутации в гене MPL, изменяющие одну из аминокислот в протеине рецептора тромбопоэтина, обнаруживаются у 3-5% пациентов с эссенциальной (первичной) тромбоцитемией (ЭТ) и у 5-8% пациентов с первичным миелофиброзом (ПМ). При истинной полицитемии эти мутации не встречаются.
Отрицательный результат на мутации в 3 генах может наблюдаться при низкой концентрации мутации в крови, либо в случаях тройного-негативного фенотипа миелопролиферативных заболеваний (JAK2, CALR, MPL-негативные): при истинной полицитемии - 5% случаев, при миелофиброзе - 5% случаев, при эссенциальной тромбоцитемии - до 12% случаев. У пациентов с миелопролиферативными заболеваниями тройной негативный статус по генам JAK2, CALR, MPL предсказывает более тяжелое течение заболевания.
Показания к назначению
• Диагностика миелопролиферативных заболеваний: истинной полицитемии (ИП), эссенциальной тромбоцитемии (ЭТ), первичного миелофиброза (ПМ)Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Мутации выявлены.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Мутации не выявлены.Метод:
ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.