13935 р.
Срок исполнения:
21 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.012.000.03 Определение мутаций в гене KIT методом жидкостной биопсии в крови
Код: 66-00-018
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре.KIT представляет собой рецептор цитокинов, экспрессирующийся на поверхности гемопоэтических стволовых клеток, а также других типов клеток. Измененные формы этого рецептора могут быть связаны с некоторыми типами злокачественных опухолей. Мутации KIT обнаруживаются примерно в 5–30% меланом акральной и слизистой оболочки (преимущественно вульвовагинальной области, но также полость рта и носа и перианальной областях) и в 2-3% меланом, возникающих в результате хронического солнечного воздействия. Мутации обнаруживаются в основном в экзоне 11, но также могут быть детектированы в экзонах 9, 13 и 17. Общий ответ на иматиниб при KIT-положительной меланоме составляет от 16 до 23 процентов, что демонстрирует ценность тестирования KIT-мутаций у пациентов с меланомой. При этом мутации в 11 и 13 экзонах гена KIT демонстрируют наибольшую эффективность применения иматиниба. Мутации в 17 экзоне демонстрируют минимальный ответ на данную терапию.
Аберрации в гене KIT встречаются до 85% всех гастроинтестинальных стромальных опухолях (ГИСО). Около 70% мутаций обнаруживаются в 11 экзоне, который кодирует внутриклеточный юкстамембранный домен рецептора. Мутации в 9 экзоне, кодирующем внеклеточный лиганд-связывающий домен, встречаются в 12-15% случаев. Мутации в 9 и 11 экзонах гена KIT ассоциированы с эффективностью применения таргетной терапии иматинибом. Первичные мутации в киназном домене (экзоны 13 и 17) встречаются редко. В то же время, в иматиниб-резистентетных ГИСО они наблюдаются часто как вторичные мутации. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.
Показания к назначению
Определение показаний к применению таргетной терапии иматинибом.Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
—Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
—Метод:
Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.