64870 р.
Срок исполнения:
21 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.027.008.000.01 Определение мутаций в генах: EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, ассоциированных с развитием рака легкого методом жидкостной биопсии в крови
Код: 66-00-020
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре.Активирующие чувствительные мутации являются предикторами эффективности применения тирозинкиназного ингибитора EGFR (ТКИ EGFR), и их наличие – показание для назначения ТКИ EGFR (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб, осимертиниб) в качестве первой линии у пациентов с метастатическим НМРЛ. Активирующие мутации в гене EGFR были идентифицированы в 10-15% опухолей у пациентов европеоидной расы и у 30-40% пациентов из Азии. При НМРЛ мутации в EGFR чаще встречаются при аденокарциноме, но также описаны и при плоскоклеточной карциноме. Также мутации в гене EGFR чаще встречаются у молодых некурящих женщин. При НМРЛ мутации в EGFR возникают в 4 экзонах (экзоны 18-21), кодирующих внутриклеточный домен рецептора, и чаще всего в экзоне 19 в 45% (чаще всего делеции). Второй по распространенности мутацией в гене EGFR является L858R – точечная мутация в 21 экзоне (40%). Несмотря на это, распространённость данных аберраций может варьировать в различных популяциях. Минорные мутации, такие как инсерции в 19 экзоне, L861Q, G719X, S768I, также связаны с ответом на терапию ТКИ EGFR. Кроме этого, существует ряд редких генетических аберраций, включая дупликации или инсерции в 20 экзоне (5-10%), которые часто ассоциированы с резистентностью к ТКИ EGFR. Кроме того, наличие делеций в 19 экзоне и мутация L858R является показанием для назначения ТКИ EGFR осимертиниба в адъювантом режиме у пациентов с резектабельным НМРЛ IB-IIIA стадий.
В 50% случаев причиной приобретенной резистентности к ТКИ EGFR является мутация T790M, приводящая к замене треонина на метионин, который нарушает связывание ингибиторов тирозинкиназы с белком. При наличии T790M рекомендовано назначение осимертиниба. Активация нижележащих вторичных посредников в обход ингибированию тирозинкиназного домена, в том числе активация PI3K и амплификация MET, может быть еще одной причиной развития резистентности к препаратам.
Активирующие мутации в онкогене KRAS представляют собой наиболее частую генетическую аберрацию при аденокарциноме легкого, встречающуюся в 25% случаев. Самой частой мутацией в гене KRAS при аденокарциноме лёгкого является аминокислотная замена в 12 кодоне, реже встречаются мутации в кодоне 13 и 61. Учитывая, что аберрации в гене KRAS представляют собой драйверные мутации, они редко встречаются совместно с изменениями в гене EGFR. Было показано, что пациенты с KRAS-ассоциированным раком легкого резистентны к терапии ингибиторами EGFR, так как мутации в гене KRAS ведет к активации вторичных посредников, находящихся ниже в цепочке сигнального пути, чем белки гена EGFR. Также наличие мутаций в гене KRAS могут служить прогностическим маркером.
Активирующие мутации в BRAF имеют высокую распространённость при меланоме, но они редко встречаются при НМРЛ. Спектр мутаций при НМРЛ значительно отличается от такого при меланоме и колоректальном раке. При НМРЛ мутация V600E, активирующая киназный домен белка, встречается реже, чем при других видах опухолей. При аденокарциноме легкого мутация V600E обнаруживается в 50% случаев от всех BRAF мутаций. Отсутствие мутаций в гене BRAF значительно увеличивает вероятность обнаружения чувствительных к таргетной терапии аберраций в генах EGFR и ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого, так как альтерации в перечисленных генах обычно не перекрываются. Наличие мутации V600E в гене BRAF является показанием для назначения BRAF/MEK-ингибиторов (дабрафениб/траметиниб). Стоит отметить, что наличие других мутаций в гене BRAF не является показанием для назначения BRAF/MEK-ингибиторов. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.
Показания к назначению
Рекомендовано определение мутаций в генах EGFR всем пациентам с местно-распространенным или метастатическим немелкоклеточным рака легкого для определения показаний к назначению таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами EGFR;рекомендовано определение мутаций (делеция в 19 экзоне, L858R) в генах EGFR всем пациентам с резектабельным НМРЛ IB-IIIA стадий для определения показаний к назначению в адъювантном режиме таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами EGFR;
рекомендовано определение мутаций в генах BRAF всем пациентам с местно-распространенным или метастатическим немелкоклеточным рака легкого для определения показаний к назначению таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами BRAF/MEK;
определение мутаций в гене KRAS, NRAS рекомендовано пациентам с метастатическим немелкоклеточным раком легкого для возможности персонализации терапии.
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
—Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
—Метод:
Диагностическое секвенирование;Анализатор:
Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.