Исследование крови для определения мутаций в 3 генах (BRCA1, BRCA2, PALB2) методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Наличие услуги необходимо предварительно уточнить в интересующем медицинском центре.

Белок, кодируемый геном BRCA1, способствует клеточному ответу на повреждение ДНК - играет важную роль в процессе репарации ДНК после её повреждения. Может работать как регулятор транскрипции. Участвует в запуске механизма блокировки деления клеток после ионизирующего облучения. Мутации в гене BRCA1 связаны с развитием рака молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и других видов рака. Для генетических нарушений, связанных с мутациями этого гена, характерны аутосомно-доминантный тип наследования и высокая пенетрантность, т.е. высокая частота проявления признака в пределах одной семьи.  Ген BRCA2 кодирует белок - опухолевый супрессор, который в норме защищает клетку от злокачественного перерождения. Он играет роль в восстановлении ДНК, регуляции клеточного деления и поддержании генетической стабильности. Мутации в этом гене обнаруживаются у больных раком молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, анемией Фанкони. Известно, что опухоли, ассоциированные с генетическими маркерами BRCA2, характеризуются высокой степенью злокачественности. Присутствие мутаций в гене BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников — в 10–28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25–30 лет. Продукт гена BRCA2 способен взаимодействовать с белком RAD51, являющимся гомологом бактериального белка RecA — основного белка системы восстановления двухцепочечных разрывов ДНК. Именно нарушения репарационного пути BRCA/RAD51 могут вести к нарушению стабильности генома. Ген PALB2 кодирует белок, участвующий в подавлении опухолей. Белок PALB2 является партнером белка BRCA2 и обеспечивает стабильную внутриядерную локализацию и накопление BRCA2. Благодаря своей способности привлекать BRCA2 и RAD51 к разрывам ДНК PALB2 играет важную роль в восстановлении гомологичной рекомбинации (обмен нуклеотидными последовательностями между двумя похожими или идентичными хромосомами - это наиболее широко используемый клетками способ устранения двух- или однонитевых повреждений ДНК). Кроме того, PALB2 совместно с белками BRCA2 и BRCA1 участвует в активации клеточного цикла и играет ключевую роль в поддержании стабильности генома. Мутации в гене PALB2 связаны с развитием рака молочной железы и, вероятно, поджелудочной железы, яичников и других видов рака. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Показания к назначению

Определение генетической предрасположенности к раку молочной железы.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;