Генетическая предрасположенность к медуллярному раку щитовидной железы (4 маркера) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Проблема дифференциальной диагностики рака щитовидной железы остается актуальной в связи с распространенностью бессимптомных узловых образований этой области и отсутствием методов их неинвазивной дифференциальной диагностики. Злокачественные образования щитовидной железы (ЩЖ) являются самой распространенной онкологической патологией в эндокринологии и достигают 0,5%  в структуре общей онкопатологии и 5% среди всех злокачественных образований головы и шеи. Медуллярный рак находится на 3-м месте по распространенности. Он может быть как наследственным, так и спорадическим. Наследственный РЩЖ наблюдается в синдромах множественных эндокринных неоплазий (МЭН) IIA и B. Маркером медуллярного РЩЖ является высокий уровень кальцитонина в крови и смыве иглы после ТАБ. Для того чтобы подтвердить генетическую наследственную предрасположенность заболевания, необходимо провести молекулярно-генетическое исследование.

Исследуемые гены:
TSHR c.2181 G>C (rs1991517)
TP53 p.Pro72Arg (rs1042522)
TNFa —238 G>A (rs361525)
TNFa —308 G>A (rs1800629)

Показания к назначению

• Оценка  генетической предрасположенности к медуллярному раку щитовидной железы.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутация обнаружена, что повышает вероятность развития медуллярного рака щитовидной железы.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутация не обнаружена.

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);