950 р.
Срок исполнения:
8 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.040.000.12 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC
Код: 66-10-023
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении мутации в этом гене значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Мутация, заключающаяся в добавлении (инсерции) одного нуклеотида – цитозина в позиции 5382 обозначается как 5382insC. В результате сдвигается рамка считывания матричной РНК и возникает преждевременный стоп-кодон в позиции 1829. Таким образом, синтезируется укороченный белок BRCA1, что сопровождается нарушением его функциональных свойств и в итоге увеличивает вероятность развития РЯ и РМЖ. Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Анализ можно проводить в любом возрасте, и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний большое значение имеет обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Показания к назначению
• Исследование мутаций в гене BRCA1 проводят для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников;• Наличие рака молочной железы у ближайших родственников;
• Случаи двустороннего рака молочной железы;
• Случаи рака молочной железы в раннем возрасте (до 45 лет);
• Случаи рака молочной железы и рака яичников в семье.
Интерферирующие факторы
Интерферирующие факторы не установлены.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка).
Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Отсутствие мутации гена.Метод:
ПЦР с детекцией в режиме реального времени;Анализатор:
Детектирующий амплификатор ДТ-Прайм, ДНК-Технология, Россия;Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.