4500 р.
Срок исполнения:
9 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.01 Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го экзона гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови
Код: 96-10-258
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, основной механизм развития клинических признаков которого связан с прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга, что в первую очередь выражается в атрофии проксимальных мышц конечностей.Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.
1 тип проксимальных САМ (СAМ I) с аутосомно-рецессивным типом наследования - болезнь Вердниг-Гофманн возникает с рождения до 6-тимесячного возраста и характеризуется тяжелым злокачественным течением. Первые признаки заболевания можно отметить еще во внутриутробном периоде по слабому шевелению плода. При врожденном варианте болезни уже в неонатальном периоде отмечается выраженная мышечная гипотония, гипотрофия с преимущественным поражением проксимальных отделов ног, угасание сухожильных рефлексов, фибриллярные подергивания мышц языка и пальцев кистей. Дети никогда не держат голову и не переворачиваются.
Отмечается своеобразная поза ребенка ("поза лягушки") - конечности отведены в плечевых и тазобедренных суставах и согнуты в локтевых и коленных. Первыми поражаются мышцы проксимальных отделов нижних конечностей и процесс имеет восходящее распространение. Вовлечение дыхательной мускулатуры (межреберных мышц и диафрагмы) приводит к возникновению деформации грудной клетки по типу седловидной, воронкообразной или килевидной, а также сколиоза и кифоза в грудопоясничном отделе позвоночника. По мере прогрессирования заболевания поражение распространяется на мышцы гортани и глотки вследствие вовлечения в процесс ядер каудальной группы черепно-мозговых нервов. При этом варианте САМ возможно появление первых признаков болезни в старшем возрасте, но не позже 6 месяцев. В этих случаях дети могут держать голову и даже переворачиваются, однако, никогда самостоятельно не садятся. Отмечена корреляция между временем появления первых признаков заболевания и продолжительностью жизни. Большинство больных с врожденным вариантом болезни погибают при явлениях сердечной или дыхательной недостаточности, а также от присоединившихся инфекций до годовалого возраста. В целом при этой форме проксимальных САМ продолжительность жизни ограничена 2 годами. Считается, что только 10%- 12% больных переживают пятилетний возраст.
2 тип заболевания (СAМ II) характеризуется более поздним началом (от 6 до 18 месяцев) и менее злокачественным течением. Для больных характерен период нормального раннего развития: больные удерживают голову, самостоятельно садятся, однако, самостоятельно не ходят. Для этой формы заболевания характерны фасцикулярные подергивания кистей, языка, плечевого и тазового пояса, тремор кончиков пальцев вытянутых рук, контрактуры в суставах и деформации позвоночника. Продолжительность жизни больных увеличена по сравнению с 1 типом болезни и в среднем составляет 10-12 лет.
3 тип проксимальных САМ (СAМ III) - болезнь Кугельберга-Веландер - возникает в широком возрастном диапазоне от 18 месяцев до 20 лет. Наиболее часто первые признаки болезни появляются в возрасте 2-7 лет в проксимальных группах мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, беге, подъеме по лестнице и из положения на корточках. В этот период клинические проявления заболевания имеют значительное сходство с таковыми при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Сходство дополняется возникновением у 18-25% больных этим вариантом САМ псевдогипертрофий икроножных мышц, а также выраженного лордоза в поясничном отделе позвоночника. Поражение проксимальных отделов рук и плечевого пояса возникают спустя несколько лет после начала заболевания. Также как и для 2 типа характерно возникновение фасцикулярного тремора кистей, фасцикуляций различных мышечных групп и деформация грудной клетки.
Cпинальная амиотрофия IV типа (САМ IV или взрослую форму) – медленно прогрессирующее заболевание, имеющее начало в большинстве случаев после 35 лет, значительно не влияет на продолжительность жизни. Спинальная амиотрофия IV типа характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры, фасцикуляциями, снижением сухожильных рефлексов, приводит к неспособности ходить самостоятельно. На электромиограмме выявляются специфические признаки поражения передних рогов спинного мозга в виде формирования "ритма частокола" - спонтанной ритмической активности. При морфологическом исследовании биоптатов мышечных волокон выявляются атрофированные и гипертрофированные волокна 1 и 2 типа. Характерным признаком является скопление мелких круглых волокон, чередующиеся с гипертрофированными волокнами ("пучковая" атрофия). При патоморфологическом изучении выявляется набухание, сморщивание или атрофия мотонейронов передних рогов спинного мозга, а в ряде случаев ядер черепно-мозговых нервов.
Частота встречаемости: 1 : 6000-10000 новорожденных.
Показания к назначению
• Здоровые члены семей САМ I-IV (мать, отец, родные братья и сестры , иногда – другие родственники) – особенно когда материал больного ребенка недоступен.• Кого необходимо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
При выявлении гомозиготной делеции (отсутствие обеих копий гена SMN1) диагноз 5q-СМА является подтвержденным. При наличии одной копии гена SMN1 подтверждается носительство делеции и существует риск передачи делеции потомкам. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, поэтому риск рождения ребенка с 5q-СМА составляет 25% в случае, когда оба родителя являются носителями делеции. Однако в редких случаях (около 2%) встречается спорадическое возникновение аберраций. Делеции экзона 7 de novo, как правило, возникают лишь на одной аллели SMN1. Таким образом, развитие 5q-СМА становится возможным даже в случае, когда носителем является только один из родителей, а у ребенка возникает аберрация de novo на второй аллели. Кроме того, возможно так называемое «2+0» носительство, при котором оба гена SMN1 располагаются на одной хромосоме. В таком случае при проведении количественного анализа не будет выявлено носительство делеции, однако также имеется риск передачи делеции потомству. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
Если присутствуют две полные копии SMN1, то диагноз 5q-СМА крайне маловероятен, однако ген SMN1 следует секвенировать, если есть типичный фенотип или семейная история 5q-СМА. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.Метод:
Полимеразная цепная реакция (ПЦР);Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;Аналитическая чувствительность тест-системы:
100%Важная информация
- Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
- В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
- Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
- Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.