Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 ( MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G, с.-14010 G>C) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Описание

Мальабсорбция («непереносимость») – это нарушение всасывания или транспорта тех или иных пищевых продуктов. Причинами состояния могут выступать как органические, так и функциональные изменения со стороны различных органов желудочно-кишечного тракта. Однако нередко причиной неспособности переварить и усвоить продукт является недостаточность ферментов, участвующих в их метаболизме. Так, наиболее часто встречаются непереносимость различных сахаров пищи – лактозы и фруктозы.
Основным признаком углеводной недостаточности является диарея. Всасывание сахаров осуществляется в тонком кишечнике, однако при нарушении работы ответственных за это ферментов пищевой комок с непереваренными углеводами проходит дальше по пищеварительному тракту и оказывается в толстой кишке. Здесь в связи с высоким осмотическим давлением сахаров происходит задержка водного компонента (осмотическая диарея) в кишечнике. Кроме того, лактоза и фруктоза легко подвергаются бактериальной ферментации местной флорой с образованием различных газов. Это приводит к вздутию живота, нарушению перистальтики, спазму и боли. К дополнительным симптомам углеводной мальабсорбции относят гипогликемию, недостаточность различных макро- и микроэлементов (кальций, цинк, фосфор и др.), а также отставание в росте и развитии и потерю веса.
Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) – это состояние, характеризующееся недостаточностью фермента лактазы, основной функцией которого является расщепление молочного сахара. Лактоза в наибольшем количестве содержится в молочных продуктах (коровье молоко, йогурт, сыр, масло), а также обнаруживается в качестве пищевой добавки при изготовлении колбасных изделий, соусов и другой готовой к употреблению продукции. Способность синтезировать достаточное количество лактозы во взрослом возрасте генетически детерминирована и определяется регуляторным регионом, расположенным между генами MCM6 и LCT. Наиболее распространенной причиной лактазной недостаточности у европейцев является гомозиготное носительство С аллели полиморфизма LCT -13910. Однако на ряду с ним в различных этнических группах могут встречаются другие варианты в данном регионе (-13915, -13907), ассоциированные с неспособностью усваивать лактозу во взрослом возрасте. Таким пациентам при наличии типичной симптоматики непереносимости лактозы будет рекомендовано придерживаться безлактозной диеты или же использовать заместительную ферментативную терапию.
Непереносимость фруктозы (фруктозная недостаточность) обусловлена наличием патогенных вариантов p.A149P и p.A174D в гене ALDOB. Ген кодирует один из ферментов превращения фруктозы в глюкозу, основной источник энергии в организме. Фруктоза в наибольшем количестве содержится в мёде и фруктах, однако не стоит забывать про распространенный в пищевой промышленности глюкозо-фруктозный и высокофруктозный кукурузный сироп, используемые в качестве заменителя сахара при изготовлении сладких напитков, консервированных продуктов и выпечки. При непереносимости фруктозы симптомы кишечной диспепсии и диареи сочетаются с симптомами гипогликемии (вялость, сонливость, головная боль). Это обусловлено накоплением промежуточного продукта метаболизма фруктозы, тормозящего расщепление запасов гликогена до глюкозы. При тяжелых формах течения заболевания возможны осложнения в виде метаболического ацидоза, вторичной подагры, гипофосфатемии и цирроза печени. При установленном диагнозе коррекция состояния также производится с помощью строгого ограничения содержания фруктозы в пище.

Показания к назначению

• Хронический диарейный синдром неуточненной этиологии;
• Нарушения стула, метеоризм, дискомфорт и боли в животе после употребления продуктов, содержащих лактозу (молоко, сыр, йогурт, и др.) или фруктозу (мед, фрукты, подслащенные продукты);
• Комплексная диагностика расстройств желудочно-кишечного тракта; отставание в росте и развитии, немотивированная потеря веса.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Формат выдачи результата - таблица с указанием исследуемых полиморфизмов, выявленного генотипа, референсных значений, а также генетического заключения с комментарием лаборатории. ОБНАРУЖЕНО: у пациента обнаружен генотип, характерный для лактазной/фруктозной недостаточности. По результатам исследования необходима консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Формат выдачи результата - таблица с указанием исследуемых полиморфизмов, выявленного генотипа, референсных значений, а также генетического заключения с комментарием лаборатории. Не обнаружено: у пациента обнаружен генотип, не характерный для лактазной/фруктозной недостаточности. По результатам исследования необходима консультация врача.

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;