Расширенная диагностика непереносимости лактозы (выявление 4 полиморфизмов в гене MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G, с.-14010 G>C) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови

Описание

Лактазной недостаточностью или непереносимостью лактозы называют состояния, при которых организм не способен расщеплять и усваивать лактозу.
Лактоза является основным нутриентом в рационе младенцев, который они получают в ходе грудного вскармливания. Лактоза – это дисахарид, основная пищевая функция которого – расщепление и всасывание в тонком кишечнике под воздействием фермента лактазы. В ходе ферментных преобразований из одной молекулы лактозы в кровь попадает две молекулы глюкозы, основного энергетического компонента пищи. По этой причине молоко является незаменимым компонентом рациона млекопитающих на ранних этапах формирования организма. В норме продукция лактазы в тонком кишечнике является максимальной именно в младенческий период развития, а в более позднем возрасте с ростом преобладания других продуктов в рационе ее количество неуклонно падает. Таким образом, самой распространенной причиной переносимости лактозы во взрослом возрасте является конституциональное снижение экспрессии лактазы. Однако не все взрослые теряют способность к усвоению лактозы. Так, распространенность лактазной недостаточности значительно варьирует среди различных этносов – лучше всего лактозу способны усваивать выходцы их Северной Европы, в то время как лица азиатского и африканского происхождения наиболее редко употребляют в пищу молочную продукцию.
Клинически непереносимость лактозы обычно проявляется после употребления более половины стакана цельного коровьего молока, однако это количество может варьировать в зависимости от процента содержания лактозы в том или ином молочном продукте и от функционального состояния органов желудочно-кишечного тракта обследуемого. К наиболее типичным симптомам лактазной недостаточности относят диарею. В основе этого феномена лежит накопления углеводного продукта, который способствует задержке воды в просвете кишки (осмотическая диарея), а также служит пищей для местной флоры («бродильная диарея»). Также к характерным проявлениям относят вздутие, метеоризм и боли в животе. Важным свидетельством в пользу генетической причины непереносимости лактозы во взрослом возрасте является полный регресс симптомов при соблюдении безлактозной диеты.
Способность к расщеплению молочного сахара у человека детерминирована генетически. Регион, ответственный за снижение экспрессии лактазы с возрастом локализуется между двумя генами MCM6 и LCT. Последовательность ДНК в этом регионе определяет, сохранит ли индивид способность переваривать лактозу. К основным механизмам возрастной персистенции лактазы у европейцев относят полиморфизм LCT -13910. Гомозиготное носительство T/T приводит к образованию нового сайта связывания транскрипционных факторов, которое и обуславливает сохранение экспрессии гена. Кроме того, существует несколько других «горячий точек» в данном регионе (LCT -13915, -13907 и -14010), ответственных за толерантность к лактозе. Таким образом, отсутствие изменений в данной последовательности будет ассоциировано с клиническими проявлениями непереносимости молочного сахара во взрослом возрасте. Расширенная диагностика лактазной недостаточности позволяет значительно снизить количество ложно-положительных результатов.

Показания к назначению

хронический диарейный синдром неуточненной этиологии; вздутие, метеоризм, дискомфорт и боли в животе после употребления молочных продуктов (молоко, сыр, йогурт, масло и другие); дифференциальный диагноз остеопороза у женщин в постменопаузе; комплексная диагностика расстройств желудочно-кишечного тракта; симптомы непереносимости лактозы у ближайших родственников, особенно у выходцев из Юго-Восточной Азии и Африки.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Формат выдачи результата - таблица с указанием исследуемых полиморфизмов, выявленного генотипа, референсных значений, а также генетического заключения с комментарием лаборатории. ОБНАРУЖЕНО: у пациента обнаружен генотип, характерный для лактазной недостаточности. По результатам исследования необходима консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Формат выдачи результата - таблица с указанием исследуемых полиморфизмов, выявленного генотипа, референсных значений, а также генетического заключения с комментарием лаборатории. Не обнаружено: у пациента обнаружен генотип, не характерный для лактазной недостаточности. По результатам исследования необходима консультация врача.

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;