Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Исключить прием пищи за 4 часа до взятия крови.

Описание

Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера входят в группу дистрофинопатий и представляют собой наследственное, Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. В основе патогенеза лежат мутации в гене DMD, расположенном на коротком плече половой Х-хромосомы и кодирующем белок дистрофин. Большинство мутаций в гене DMD нарушают экспрессию именно мышечной изоформы дистрофина, что приводит к развитию миодистрофии Дюшенна и Беккера. Наиболее распространенными мутациями в данном гене являются делеции одного или нескольких экзонов (65%). Дистрофин является структурным белком, который локализуется на внутриклеточной поверхности сарколеммы вдоль всего мышечного волокна. Данный белок участвует в образовании дистрофин-гликопротеинового комплекса, важнейшая роль которого заключается в стабилизации сарколеммы и мышечных волокон во время их сокращения. При дистрофинопатиях происходит постепенный некроз мышечных волокон и замещение их соединительной тканью, что клинически проявляется прогрессирующей тяжелой мышечной слабостью и псевдогипертрофией мышц голени. Мышечная дистрофия Дюшенна является инвалидизирующим заболеванием, при котором прогрессирующая потеря мышечной ткани и функции приводит к утрате двигательной способности. Мышечная дистрофия Беккера является более легкой формой дистрофинопатии. Характеризуется меньшим поражением скелетной мускулатуры, возникновением крампи на высоте активности, псевдогипертрофией голеней. Частой причиной летального исхода также является кардиомиопатия.

Показания к назначению

Подозрение на мышечную дистрофию на основе клинических проявлений;
Семейный анамнез мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера;
Дифференциальная диагностика мышечной слабости;
Планирование семьи.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружены были патологические мутации. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патологических мутаций  обнаружено не было. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;