Молекулярно-генетическое исследование транслокации 1p/19q в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Описание. Коделеция 1p / 19q возникает из-за несбалансированной транслокации короткого плеча хромосомы 19 (19p) к длинному плечу хромосомы 1 (1q), после чего происходит потеря полученной аберрантной хромосомы с коротким плечом 1 и длинным плечом 19. Согласно системе ВОЗ по классификации опухолей центральной нервной системы рекомендовано молекулярное тестирование на наличие данной коделеции для дифференциации олигодендроглиомы от других глиальных опухолей. Большинство олигодендроглиом также имеют мутации в гене IDH1 или гомологичном гене IDH2.
Наличие коделеции 1p/19q - независимый прогностический маркер, ассоциированный с более высокими показателями выживаемости как при диффузных глиомах низкой степени злокачественности, так и в анапластических опухолях. Среди всех диффузных глиом пациенты с коделецией 1p/19q имеют наиболее благоприятный прогноз. Наличие коделеции 1p/19q ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией.

Показания к назначению

• Классификация глиальных опухолей согласно системе ВОЗ в целях персонализации лечения.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Наличие коделеции 1p/19q ассоциировано с эффективностью применения алкилирующих препаратов, а также их использования в комбинации с лучевой терапией. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Коделеции 1p/19q не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%