Молекулярно-генетическое исследование при меланоме (BRAF, NRAS) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Определение мутационного статуса опухоли является важной составляющей частью персонифицированного подхода в терапии пациентов онкологического профиля. Мутационные изменения при меланоме кожи затрагивают гены BRAF и NRAS, наличие таких драйверных мутаций, является триггерным фактором в опухолевой трансформации нормальных клеток, ведет к образованию первичного опухолевого клона. Мутации в генах BRAF и NRAS чаще встречаются в меланоме кожи без хронического солнечного воздействия (CSD), чем в опухолях, связанных с ним. До недавнего времени считалось, что мутации в генах BRAF и NRAS являются взаимоисключающими и не встречаются в пределах одной опухоли. В последующем было выявлено, что данные мутации могут наблюдаться вместе. Выявление у больного с меланомой кожи мутации BRAF V600E является критерием для проведения таргетной терапии ингибиторами BRAF у пациентов с меланомой кожи резектабельной и нерезектабельной III стадии и IV стадий. Наличие мутации в гене NRAS может служить прогностическим маркером у пациентов с меланомой кожи I-IV стадии.

Показания к назначению

"Установленный диагноз меланомы по результатам гистологического исследования.
Тест предназначен для определения наличия активирующих мутаций в генах BRAF и NRAS для принятия решения о проведении таргетной терапии и для оценки прогноза заболевания."

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-онколога.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;