Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) —  злокачественные мезенхимальные новообразования желудочно-кишечного тракта, диагностика и лечение которых связаны с наличием мутаций в генах c-KIT.  Анализ мутационного статуса имеет чрезвычайно важное значение в оценке эффективности таргетной терапии и прогноза, генетическое исследование
рекомендуется брать за стандарт обследования больных с ГИСО.   C-KIT участвует в пигментации кожи, выживании стволовых клеток костного мозга, развитии Т-клеток и тучных клеток, сперматогенезе, стероидогенезе, ангиогенезе. Вариации последовательности генов c-kit были обнаружены в желудочно-кишечных стромальных опухолях (GIST), слизистой и акральной лентигинозной меланоме, мастоцитозе, герминогенных опухолях и остром миелоидном лейкозе у взрослых. Применение панели секвенирования нового поколения с 4 генами необходимо для эффективного выявления мутаций, связанных с ГИСО.

Показания к назначению

• Молекулярное подтверждение диагноза;
• Необходимо для оценки прогноза и клинического ответа на лечение.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружены патогенные мутации в гене c-KIT (экзоны 9, 11, 13, 17). По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Патогенных мутаций не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Прямое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;