Молекулярно-генетическое исследование гена POLE (экзоны 9, 13) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Выявление мутаций гена POLE относится к генетическому тестированию, направленному на обнаружение изменений (мутаций) в гене POLE (полимераза эпсилон). Ген POLE кодирует каталическую субъединицу ДНК-полимеразы эпсилон, которая играет важную роль в процессе копирования ДНК во время клеточного деления.
Мутации в гене POLE могут быть ассоциированы с развитием различных типов рака, включая колоректальный рак, рак эндометрия и другие опухоли. Мутации POLE были обнаружены в 7-12 % случаев рака тела матки (РТМ), а также в 1–2 % случаев колоректального рака и описаны в редких случаях при злокачественных опухолях молочной железы, поджелудочной железы, желудка, яичников и легкого. Эти мутации могут способствовать накоплению ошибок в ДНК в процессе его репликации, что в свою очередь может увеличить вероятность развития раковых клеток.
Мутации POLE определяют конкретную молекулярную подгруппу рака тела матки, имеющую как терапевтическое, так и прогностическое значение.

Показания к назначению

Определение молекулярного подтипа рака тела матки.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружение мутаций в гене POLE говорит о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;