Молекулярно-генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14,18 в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО, англ. GIST) — наиболее распространённая мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта, составляющая 1-3 % от всех гастроинтестинальных опухолей. Ключевым механизмом развития опухоли является мутация в гене c-kit (80 %) или PDGFRA (10 %). Мутации PDGFRA характерны, главным образом, для ГИСО желудка. Большинство мутаций PDGFRA представлено заменой D842V во втором тирозинкиназной домене (экзон 18), которая придаёт клеткам опухоли первичную устойчивость к иматинибу. Терапия ингибиторами тирозинкиназ — основной метод лечения метастатической болезни, химиотерапия неэффективна.

Показания к назначению

• Гастроинтестинальные стромальные опухоли (нерезектабельные, рецидив, метастатическое поражение);
• Для определения показаний к применению таргетной терапии таргетными препаратами (иматинибом).

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружена патогенная мутация в 14/18-м экзоне гена PDGFRa (исключение D842V), ассоциированная с ответом на таргетную терапию иматинибом; обнаружена патогенная мутация D842Vв гене PDGFRa, ассоциированная с отсутствием ответа на таргетную терапию иматинибом. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Мутаций в 14-м, 18-м экзонах гена PDGFRa не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%